“La hemofilia es una enfermedad hereditaria que impide que la sangre coagule de forma correcta, se considera un trastorno hemorrágico crónico, poco común y muchas veces mal entendido, causado por la ausencia o deficiencia de un factor de coagulación (proteína que controla el sangrado) y se caracteriza por la persistencia de hemorragias difíciles de controlar, ya sean espontáneas o posteriores a un trauma menor” [4], afirmo la Dra. Laura Villarreal, hematóloga pediatra, Coordinadora de la clínica de hemofilia del Hospital Universitario de la Universidad Autónoma de Nuevo León (UANL) en el Foro Hemofilia 2019 realizado en el pasado 17 de mayo de 2019 en San José del Cabo, Baja California Sur.

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En los últimos años los avances para tratar la hemofilia han sido constantes y significativos para la calidad de vida de los pacientes; sin embargo, el tratamiento aún enfrenta grandes desafíos, pues no todos los pacientes reciben los cuidados necesarios.Informó que a pesar de que existe un subregistro en México, se conoce que 6,202 personas padecen algún trastorno congénito de la coagulación como hemofilia 2, alrededor de 400 mil personas viven con esta enfermedad en el mundo, 3 de las cuales el 80% padecen hemofilia A, considerada la más frecuente.

Laura nos informó que las personas que viven con hemofilia no producen suficiente cantidad de alguno de los factores de la coagulación, es decir, las proteínas de la sangre que ayudan a controlar las hemorragias. En la hemofilia tipo A se presentan una deficiencia del factor VIII y en la hemofilia B es del factor IX. La severidad de la enfermedad en cada caso depende de los niveles del factor deficiente. Entre el 50 y el 60% de los casos corresponden a un nivel llamado severo por la presencia de <1% del Factor de la Coagulación [5].

“Esta enfermedad puede reducir de manera drástica la calidad de vida de las personas afectadas, así como la de su familia, amigos y cuidadores, ya que únicamente el 60% de los pacientes con hemofilia severa son productivos. La falta de un tratamiento correcto, puede conducir a una discapacidad a largo plazo ocasionada por sangrados recurrentes en músculos y articulaciones, sangrados que en algunas ocasiones pueden incluso poner en riesgo la vida del paciente cuando se presentan en órganos vitales, tales como el cerebro”, afirmó la especialista en hematología pediátrica.

Se debe sospechar la presencia de hemofilia en pacientes que tienen [6]:

• fácil aparición de moretones en edad temprana,
• sangrado sin causa aparente, particularmente en:
  • articulaciones,
  • músculos
  • y tejidos blandos
• sangrado excesivo después de un traumatismo o cirugía

El estándar de tratamiento de la hemofilia es la infusión intravenosa del factor deficiente (ya sea Factor VIII o Factor IX) varias veces por semana, lo que puede representar una carga para los pacientes, su familia, cuidadores y los sistemas de salud, sin embargo, no todos los pacientes se benefician de esto y una gran parte de ellos solo reciben el medicamento cada vez que tienen una hemorragia, en lugar de hacerlo de forma preventiva.

Para terminar su presentación, informo respecto a las necesidades de la cobertura de hemofilia:

• Cobertura universal, en todos los sistemas de salud, sin importar edades y si importar el genero
• Una atención por equipos multidisciplinarios en todos los centros
• Mayor cobertura en pacientes con inhibidor
• Tratamiento individualizado
• Inclusión de nuevas moléculas en los las Guías de Tratamientos Nacionales

Finalmente propuso algunos objetivos inmediatos, la ampliación en el Seguro Popular; la creación de centros de excelencia para tratamientos con atención multidisciplinarias y realizar estudios múlti-centricos para prevalencia y detección de pacientes.

“En Roche los pacientes son el centro de nuestra atención y prioridad, por ello, hemos innovado de forma constante desde hace más de 70 años en México, con lo que hemos cambiado la historia de enfermedades de gran impacto como la hemofilia. Nos enfocamos en las personas, trabajamos en innovación y desarrollamos soluciones en materia de salud para ofrecer una mejor calidad de vida”, mencionó el Dr. Sergio Tena, gerente médico en Roche México.

Además, agregó que “después de más de dos décadas, en las cuales no se tuvieron descubrimientos terapéuticos, recientemente se desarrolló una nueva opción de tratamiento para la profilaxis de rutina, la cual tiene como objetivo prevenir o reducir la frecuencia de hemorragia en adultos y niños con hemofilia A con inhibidores del factor VIII, lo cual mejora drásticamente su calidad de vida y además reduce los costos asociados a la carga de la enfermedad”.

El foro hemopfilia 2019 fue organizado por Roche[.]