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Síndrome de Morquio, enfermedad huérfana que con tratamiento oportuno se puede mejor calidad de vida
El Síndrome de Morquio es una enfermedad genética del metabolismo lisosomal. Se presenta cuando, debido a una mutación, una enzima necesaria para degradar un tipo de azúcares denominados mucopolisacaridos o glucosaminoglicanos, no funciona adecuadamente o existe en muy poca cantidad. Esto resulta en que los glucosaminglicanos no sean degradados y se acumulen dentro de las células del cuerpo. (más…)
