La hemofilia es un trastorno hemorrágico congénito vinculado al cromosoma X, provocado por la deficiencia del factor VIII de coagulación (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B) [1] y son las madres quienes heredan esta enfermedad a sus hijos. De acuerdo con el Registro Nacional de Pacientes con Hemofilia (RNPH), esta condición afecta a más de 6,202 personas en México.
[/media-credit] La hemofilia es una enfermedad genética que es transmitida por la madre
A pesar de que desde muy joven supo que su hijo podría tener hemofilia, Betina afirma que no existe forma de estar preparado para lo que viene: “Sabía que mi hijo podría tener hemofilia, conocía la hemofilia, pero vivirla día a día es un cambio completamente radical. Al principio me dolía aplicarle el medicamento porque estaba muy chiquito y tenía que picarlo, pero luego fui cambiando mi mentalidad y decía: qué bueno que hay medicamento para aplicarlo”.
Cuando su hijo tenía apenas 7 meses, solicitó unos estudios y los resultados fueron positivos. “A partir de ese momento cambió toda la dinámica familiar y me tocó aprender a manejar las cosas como ir a un hospital y aprender el idioma médico, pero al principio no entiendes lo que te quieren decir”, afirma Betina.
“Con hemofilia o sin hemofilia un niño que corre sin protección puede lesionarse, la diferencia es que con la hemofilia no va a sanar tan rápido o las consecuencias pueden durar más más tiempo”.
De acuerdo con la Federación de Hemofilia de la República Mexicana, el principal síntoma de la hemofilia son hemorragias que se prologan por un mayor tiempo. Además, destaca que cuando las personas que viven con esta condición no son tratados adecuadamente, pueden:
- Presentar complicaciones músculo esqueléticas que pueden conducirlos a un estado de discapacidad
- Infecciones por transfusiones de sangre contaminada que pueden comprometer su salud
- Desarrollar inhibidores
- O, incluso la muerte, en caso de sangrados en órganos sensibles o falta de protocolos en casos de urgencia
En cambio, la atención integral “fomenta la salud física y psicosocial y la calidad de vida, a la vez que disminuye la morbilidad y mortalidad” [2] de los pacientes.
En la actualidad, el uso de esquemas profilácticos con tratamientos innovadores han demostrado que “previene las hemorragias y la destrucción de las articulaciones y por ello debe ser el objetivo de los tratamientos destinados a preservar las funciones músculo-esqueléticas” [3].
De acuerdo con Betina, su hijo cuenta con profilaxis, este tratamiento, consiste en la aplicación de infusiones periódicas de concentrados de factor de coagulación para evitar las hemorragias. Al respecto, destaca que “la profilaxis es importante para todas las personas que viven con hemofilia para tener menos lesiones y estar más consciente de su padecimiento. Si todos tuvieran profilaxis, podríamos tener personas más extraordinarias de lo que ahora son y con una vida normal”.
“Dani” recibe su tratamiento en el Hospital General de CMN La Raza, donde ha encontrado un gran apoyo, atención y compromiso por parte del personal médico, enfermería y administrativo.»Esperamos que sigan siendo un ejemplo para el resto de las instituciones, siendo punta de lanza en el uso de profilaxis y en la aplicación de medicamentos que promueven una mejor calidad de vida«, destaca Betina.
“Quiero decirles a todas las madres de hijos con hemofilia que lo están haciendo bien. No están solas, existimos muchas personas que hemos pasado por circunstancias similares y pueden acercarse a su organización local para que las puedan guiar”, finalizó Betina Jiménez[.]
