3 enfermedades raras que deberías de conocer

Como ya les habíamos platicado hace algunos días, las enfermedades raras son todas aquellas que se presentan en uno de cada 6 o 10 mil recién nacidos, como lo define la Organización Mundial de la Salud,  pero que en conjunto representan un verdadero problema de salud. Existen de 6 a 7 mil enfermedades raras.

La mayoría de éstas enfermedades raras se manifiestan durante los primeros años de vida. Sólo algunas durante la adolescencia.

Mielfibrosis

Es una enfermedad de origen genético -según nos explicó en exclusiva para las lectoras de Plenilunia, la Dra. Matilde Ruiz, jefa del servicio de neurología del Instituto Nacional de Pediatría-, que se caracteriza porque la médula ósea deja de producir células sanguíneas, lo cual provoca anemia progresiva, baja de leucocitos y sangrados.

Enfermedad de Cushing

Es una enfermedad endocrinológica en la cual la médula produce en exceso de hormona. Se identifica que estos pacientes tienen cara en forma de “luna llena”, son gorditos, tienen crisis hipertensivas, alteraciones en el manejo del sodio y el potasio. “En su gran mayoría se trata de síntomas relacionados con el consumo de esteroides para otro tipo de problemas, lo cual provoca el llamado Síndrome de Cushing, en esta enfermedad el cuerpo los produce de manera natural”, explica la Dra. Ruiz.

En este caso se administran medicamentos que inhiben la producción de cortisona endógena. “Se tienen que dar medicamentos que inhiben la producción de cortisona endógena, pues se trata de controlar esa alteración bioquímica genéticamente predeterminada. Si nos se les da un tratamiento adecuado, la enfermedad en efecto acorta la vida pues produce infartos debido a las alteraciones en la presión arterial y endocrinológicas”.

Acromegalia

Se trata de una enfermedad que se presenta en los adultos. Se presenta pues en el momento en el que uno ha dejado de crecer se sigue produciendo hormona del crecimiento, lo cual provoca alteraciones tumorales o en la hipófisis.

“Como ya no se puede crecer en longitud lo que sucede es que se empiezan a transformar las facciones. En general son personas altas que empiezan a tener prognatismo, la mandíbula un poco salida, crece el craneo y las manos”, asegura la Dra. Ruiz.

Los medicamentos que se administran en este caso, están enfocados a regular la glándula hipófisis, se trata de controlar ese crecimiento acelerado. “En el caso de que se identifique algún tumor en la hipófisis, existe la posibilidad de tener que llevar a cabo un procedimiento quirúrgico”, finalizó la Dra. Matilde Ruiz.