Celebran Día Internacional de las Enfermedades Raras, urgen que se den a conocer padecimientos para lograr un diagnóstico oportuno

Enfermedad de Fabry, Síndrome de Hunter y Enfermedad de Gaucher, entre muchas otras conocidas como Lisosomales, que forman parte de las Enfermedades Raras y aquejan a miles de personas en todo el mundo, están siendo tratadas con toda atención y dedicación, porque todos tenemos derecho al acceso a la salud”, comentó David Peña Castillo, Presidente la asociación “Pide un Deseo” y de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer), que cumplió 2 décadas al servicio de los pacientes.

En el 2008 se tomó la iniciativa de establecer el 29 de febrero, un día “raro”, como El Día de las Enfermedades Raras, para crear conciencia y mejorar el acceso al tratamiento y medicamentos.

Esther Lieberman
Son padecimientos incurables, controlables gracias a los medicamentos huérfanos que se desarrollan con Biotecnología; sin embargo existen grandes retos para lograr un diagnóstico y acceso oportuno que permitan una mejor calidad de vida a los pacientes, pero sobre todo la sensibilidad y conocimiento de médicos y autoridades sobre la existencia de tratamientos innovadores para algunos padecimientos poco frecuentes y la importancia de la difusión para el Consejo genético que ayuda a prevenir estas enfermedades”, Dra. Esther Lieberman, Genetista del Instituto Nacional de Pediatría (INP).
Por parte de “Pide un Deseo”, su Presidente enfatizó, “Desde 1996, nos dimos a la tarea de construir una plataforma de servicios que nos diera mayor certeza a quienes, como nosotros, eran o estaban cerca de un paciente Lisosomal. Desde entonces y hasta hoy, un entramado de voluntades de hombres y mujeres que buscan hacer el bien, en alianza con nosotros, ha capitalizado apoyo que ha salvado la vida a casi 300 personas con estas enfermedades”, agregó Peña.

Perteneciente a la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer), “Pide un Deseo” se ha acercado a diversas instancias del sector salud, legislativas y civiles con el fin de proseguir con su labor, “La esperanza no se pierde en la lucha por todas las Enfermedades Raras y se esperan cambios significativos derivados del progreso científico, sobretodo del programa del genoma humano. De hecho, cientos de estas enfermedades pueden ahora orientarse y diagnosticarse mediante análisis de muestras biológicas. Para algunas enfermedades raras, se ha mejorado el conocimiento de la historia natural mediante la creación de registros de pacientes.

Los científicos cada vez más están trabajando en red e intercambiando resultados de sus investigaciones, con lo que se consigue un trabajo más eficiente. Surgen también nuevas esperanzas de la aplicación de las regulaciones sobre medicamentos huérfanos. El apoyo a este tipo de investigaciones varía considerablemente de un país a otro, de hecho, son pocas las naciones que actualmente tienen programas políticos dirigidos específicamente a la investigación en enfermedades raras, en México seguimos trabajando para lograr un acceso universal a tratamientos y medicamentos huérfanos”, concluyó David Peña Castillo, Presidente de Pide un Deseo y Femexer.

Sitios de interés

Imágenes cortesía de Rare Disease Day y Federación Mexicana de Enfermedades Raras


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Redacción, Plenilunia Sociedad Civil Fundada en el año de 2004, Plenilunia es una Sociedad Civil cuyo objetivo es fomentar el bienestar y la salud integral de la mujer.

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