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La mielofibrosis, la enfermedad de cushing, la acromegalia y el complejo de esclerosis tuberosa son algunas de las casi 7,000 enfermedades raras –o de baja incidencia– documentadas en la literatura médica; sin embargo, en la mayoría de los casos son insuficientes los recursos que se destinan a la investigación, lo que resulta en opciones limitadas para su tratamiento y cura. Por si fuera poco, generalmente su diagnóstico temprano es sumamente difícil, pues los síntomas suelen ser confusos.

Para generar conciencia sobre su existencia y promover la solidaridad y la investigación, este 28 de febrero se conmemora el “Día Mundial de las Enfermedades Raras” en 63 países.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), una enfermedad es rara cuando presenta una frecuencia igual o menor a un caso por cada 100.000 personas. Se presume que hay en la actualidad cerca de 7.000 enfermedades raras, la mayoría de origen genético, aunque también existen infecciosas o degenerativas. Muchas de ellas implican riesgo de muerte o incapacidad crónica y no cuentan con tratamiento alguno.

Son enfermedades debilitantes, provocadoras de discapacidad, que poco a poco van menguando la calidad de vida de quien las padece –entre otras razones, por la pérdida de autonomía que resulta de complicaciones crónicas, progresivas, degenerativas y potencialmente mortales. Esta situación de desesperanza se exacerba en los muchos casos en los que ni el médico ni el paciente encuentran la causa del evidente deterioro en la calidad de vida.

“A pesar de que su frecuencia es baja, se estima que más de 250 millones de personas en todo el mundo padecen algún tipo de enfermedad rara. Muchos otros también pueden estar padeciéndolas sin todavía saberlo”, comentó Gabriel Galván, gerente general de oncología de Novartis. “Aunado a ello, el hecho de que a menudo no existen curas efectivas agrega un alto grado de dolor y sufrimiento tanto para los pacientes como para sus familias”, agregó.

La mielofibrosis es un tipo de cáncer sanguíneo progresivo, potencialmente mortal y con limitadas opciones de tratamiento. Se caracteriza por una insuficiencia en la médula ósea, dilatación del bazo y síntomas debilitantes como fatiga y dolor, que disminuyen la capacidad funcional y la calidad de vida de los pacientes.

Al respecto, el doctor Roberto Ovilla, hematólogo del Hospital Ángeles de las Lomas, refirió que “los síntomas más frecuentes incluyen anemia, picazón en la piel, dolor en los huesos,  sudoraciones nocturnas y una pérdida de peso significativa”.

Otro caso no menos grave y que trastorna dramáticamente la vida de quien lo padece, afectando en mayor medida a las mujeres entre los 20 y 50 años, es la enfermedad de Cushing: un trastorno que se origina con un tumor en la glándula pituitaria, localizada en la base del cerebro.

Los pacientes de Cushing sufren un deterioro progresivo con complicaciones como osteoporosis, diabetes, hipertensión, infecciones y cálculos en los riñones. Sin embargo, hasta el momento la ciencia no ha conseguido identificar las causas o factores de riesgo para el desarrollo de los tumores no cancerosos que ocasionan la enfermedad de Cushing.

“En el caso del complejo de esclerosis tuberosa (CET), una enfermedad genética que ocasiona el crecimiento de tumores benignos en el cerebro, riñón y otros órganos vitales, principalmente en población pediátrica, los síntomas de un paciente con CET pueden ser tan diversos que su diagnóstico puede llevar meses y visitas a hasta ocho diferentes especialistas”, reveló la doctora Matilde Ruiz, jefa del servicio de Neurología Pediátrica del Instituto Nacional de Pediatría (INP).

De acuerdo con la doctora Ruiz, entre los tumores relacionados con el CET se encuentran los astrocitomas subependimarios de células gigantes que pueden ocasionar daños neurológicos a los pacientes e incluso la muerte. El diagnóstico oportuno y atención adecuada pueden mitigar las afectaciones en los niños, según la especialista.

En su oportunidad, el doctor Moisés Mercado, jefe de la Unidad de Investigación en Endocrinología Experimental del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS, explicó que “la acromegalia se caracteriza por la secreción excesiva de la hormona del crecimiento, ocasionada por un tumor que se origina en la hipófisis, en la base del cráneo”.

El neuro endocrinólogo dijo que esta enfermedad puede ser diagnosticada a partir de la observación de síntomas como crecimiento de las manos y pies, crecimiento de nariz, lengua, labios y mandíbula, separación de los dientes y piel gruesa. Otros síntomas son sudoración excesiva, adormecimientos de manos, engrosamiento de la laringe, dolor de articulaciones, irregularidad menstrual, deficiencias visuales, disfunción sexual y crecimiento del corazón, entre otros síntomas.

A pesar de que los pacientes de enfermedades raras y sus familiares enfrentan todavía muchos retos y dificultades, el progreso es evidente. La actual implementación de un enfoque más amplio sobre las enfermedades raras ha resultado en el desarrollo de políticas públicas más apropiadas para su diagnóstico y tratamiento.

También se registran importantes avances gracias al aumento de la cooperación internacional en el campo de la investigación científica y clínica. Esto pone de manifiesto un incremento en el interés de la industria farmacéutica en el desarrollo de productos “huérfanos” para el tratamiento de las enfermedades raras; así, un tercio de los medicamentos aprobados por la Administración de Drogas y Alimentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) en 2012 –año durante el cual la cantidad de productos para aprobación fue la mayor en 16 años– están indicados para las enfermedades raras.

“La suma de voluntades y una mayor educación de médicos y pacientes resultan clave para seguir avanzando en el desarrollo de mejores diagnósticos y procedimientos terapéuticos que ofrezcan una solución para los padecimientos de millones de personas en todo el mundo”, concluyó Galván.