Alrededor de 400 niños nacen cada año en México con Fibrosis Quística (FQ), sin embargo con la infraestructura actual, solamente el 15% de ellos sobrevive, el resto fallece antes de cumplir los 4 años de edad por complicaciones respiratorias y desnutrición[i]. Existen en México alrededor de 3 mil niños con FQ, los cuales no tienen acceso a un tratamiento especializado[ii].
“En 1980, en países desarrollados, la expectativa de vida de los pacientes con Fibrosis Quística (FQ) era de 18 años y actualmente pueden alcanzar hasta los 40 años, sin embargo, en México, en 2014, la esperanza de vida de una persona con este padecimiento es de 18 años, es decir, tenemos 35 años de retraso respecto a naciones con mayor desarrollo,” aseguró el Dr. José Luis Lezana, Coordinador de la Clínica de Fibrosis Quística del Hospital Infantil de México Federico Gómez.
Por ello, “es importante realizar el tamiz neonatal ampliado (prueba de sangre) a todos los recién nacidos, de entre 0 y 90 días, y si esta prueba resulta positiva a Fibrosis Quística se debe realizar de nueva cuenta a las dos semanas para confirmar el diagnóstico. Cabe señalar que también se puede realizar la prueba del cloruro en el sudor, misma que detecta altos niveles de sal en el sudor, como método de detección, con el objetivo de darles tratamiento desde temprana edad”.
“La importancia del tamiz neonatal ampliado radica a que en México, se estima, que diariamente nace un niño con Fibrosis Quística y si no es detectado y atendido a tiempo su expectativa de vida se reduce de 18 a sólo 4 años de edad,” aseguró el Dr. Lezana Fernández.
Durante la presentación de la Cruzada Nacional de Fibrosis Quística especialistas en el tema, hicieron un llamado a la acción con respecto a la importancia que representa un diagnóstico y tratamiento oportuno para los pacientes con Fibrosis Quística.
La Fibrosis Quística es una enfermedad hereditaria causada por un defecto genético que provoca que, de forma anormal, se acumule moco, afectando diversos órganos y sistemas de cuerpo.[iii]
“El objetivo de la Cruzada Nacional de Fibrosis Quística es enfatizar la gran diferencia que puede hacer un diagnóstico oportuno en la expectativa y calidad de vida de los pacientes que presentan esta enfermedad. Es necesario ampliar los recursos y mejorar la infraestructura actual, para que nuestros pacientes reciban un tratamiento multidisciplinario y para toda la vida, sin que represente un alto costos para las familias mexicanas,” agregó el especialista.
Ventajas de un diagnóstico temprano
El Dr. Lezana afirmó que “las ventajas de un diagnóstico temprano engloban una mejoría del pronóstico de la enfermedad, supervivencia y calidad de vida, mejora de la función pulmonar en más de un 40%, la posibilidad de buscar asesoramiento genético para saber si otros miembros de la familia pueden portar la enfermedad y que los familiares sepan sobre las posibles complicaciones para estar más atentos a signos de alarma”.
Por su parte, la Dra. Claudia Garrido, médico Neumólogo Pediatra adscrita al Servicio de Neumología Pediátrica del Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias (INER), explicó que la Fibrosis Quística se caracteriza por la acumulación de moco viscoso, espeso y purulento que afecta principalmente al sistema respiratorio y digestivo. Algunos síntomas en el recién nacido son: retraso en el crecimiento, incapacidad para aumentar de peso, ausencia de deposiciones durante las primeras 24-48 horas de vida y piel con sabor salado [iv].
Agregó que “algunos síntomas respiratorios son: tos o aumento en la cantidad de moco, fatiga, congestión nasal debido a la presencia de pólipos nasales, episodios recurrentes de neumonía y dolor o presión sinusal por infección o presencia de pólipos. En tanto que los síntomas intestinales son: dolor abdominal por estreñimiento grave, aumento de gases o abdomen que parece distendido, náuseas o falta de apetito, heces pálidas, fétidas y con moco y pérdida de peso [v]”.
Tratamientos que mejoran la calidad de vida
Respecto a los tratamientos, la Dra. Garrido aseguró que “hoy día se cuenta con un medicamento que facilita la expectoración, diluyendo el moco que se forma en los pulmones. Estos medicamentos se administran a través de nebulizaciones que se deben suministrar diariamente, esto con la finalidad de mejorar la calidad de vida del paciente”.
Para finalizar, la especialista hizo un llamado para que los tratamientos estén disponibles para todos los pacientes, en especial para los niños de entre 0 y 5 años de edad, ya que es fundamental que para una mejor calidad y mayor expectativa de vida, los pacientes sean tratados a tiempo.
Referencias
- Asociación Mexicana de Fibrosis Quística. (n.d.). Datos en México. Disponible en http://fq.org.mx/sitio/estadisticas-en-mexico/
- Asociación Mexicana de Fibrosis Quística. (n.d.). Datos en México. Disponible en http://fq.org.mx/sitio/estadisticas-en-mexico/
- José Luis Lezana Fernández. Fibrosis Quística: Guías clínicas para el diagnóstico y tratamiento. Asociación Mexicana de Fibrosis Quística A.C.
- Kaneshiro NK. Fibrosis Quística [consultado el 11 de mayo de 2015] disponible en www.nlm.nih.gov/medliplus/spanish/ency/article/000107.htm
- Kaneshiro NK. Fibrosis Quística [consultado el 11 de mayo de 2015] disponible en www.nlm.nih.gov/medliplus/spanish/ency/article/000107.htm
