La enfermedad de Fabry se debe a un defecto genético muy poco común y sus síntomas pueden ser similares a los de otras enfermedades como artritis reumatoide juvenil, fiebre reumática, lupus o esclerosis múltiple, lo cual dificulta su diagnóstico.

La enfermedad de Fabry es un padecimiento hereditario, multisistémico -daña varios sistemas del organismo- y progresivo, que afecta tanto a hombres como a mujeres y pone en riesgo la vida.

Aunque se calcula que lo padece una persona entre 117 mil, existe un fuerte problema de sub-diagnóstico, lo cual retrasa el tratamiento oportuno y una buena calidad de vida, asegura la doctora Leticia Belmont, vicepresidenta de la Sociedad Mexicana de Errores Innatos de Metabolismo y Tamiz Neonatal.

La investigadora explica que la enfermedad de Fabry se debe a un defecto genético que provoca un déficit de la enzima llamada alfa-galactosidasa “A”. “Es poco común y sus síntomas pueden ser similares a los de otras enfermedades como artritis reumatoide juvenil, fiebre reumática, lupus, esclerosis múltiple, entre otras, lo cual dificulta su diagnóstico”
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“Se trata de una enfermedad causada por una alteración en los genes, ligada al cromosoma `X`, lo que significa que la madre tiene el 50% de probabilidades de transmitirlo a sus hijos o hijas y el padre el 100% de trasmitirlo a sus hijas sin probabilidades de transmitirlo a sus hijos varones, ante lo cual es fundamental detectarla en su etapa más temprana; el diagnóstico se puede hacer con un análisis de sangre”.

Cuando no se diagnostica oportunamente, la enfermedad de Fabry puede conducir a complicaciones de salud graves como enfermedades del corazón o, incluso, causar un accidente cerebrovascular prematuro.

Cuando no se diagnostica oportunamente, la enfermedad de Fabry puede conducir a complicaciones de salud graves como enfermedades del corazón, insuficiencia renal crónica con necesidad de diálisis o, incluso, causar un accidente cerebrovascular prematuro, agrega la investigadora en Ciencias Médicas, quien detalla, que entre los signos y síntomas destacan dolor, ardor u hormigueo en manos y pies, fatiga, dificultad para sudar, intolerancia al calor o frío, depresión y zumbido de oídos.

Se estima que la enfermedad de Fabry tiene un registro de un caso por cada 40 mil nacimientos en hombres, y uno en cada 30 mil nacimientos de mujeres, la cual, al ser hereditaria, afecta comúnmente a varias generaciones de ambos sexos.

La Doctora Belmont indica que el tratamiento para la enfermedad de Fabry “se realiza con medicamentos que remplazan la enzima faltante (alfa-galactosidasa “A”), para ayudar a eliminar la acumulación de desecho tóxico y prevenir complicaciones”.

Ante ello, es fundamental acudir con el médico y, en el caso de los menores, llevarlos con el pediatra para obtener una valoración para que confirme o descarte la enfermedad, añade.

No confundas los  síntomas

La fatiga o la dificultad para sudar son algunos de los síntomas de la enfermedad de Fabry.

Entre los síntomas de la enfermedad de Fabry destacan los siguientes:

• Dolor
• Ardor u hormigueo, sobre todo en manos y pies
• Fatiga, Dificultad para sudar y/o sensación de calor fácilmente
• Intolerancia al calor o frío
• Erupciones en la piel con pequeñas manchas de un color rojo púrpura, sobre todo en abdomen y muslos
• Malestar estomacal, especialmente después de ingerir alimentos
• Depresión
• Zumbido de oídos o pérdida de la audición
• Complicaciones cardíacas y renales inexplicables
• Accidente cerebrovascular prematuro o síntomas temporales de accidente cerebrovascular (ataques isquémicos transitorios).

Sobre Genzyme, una compañía Sanofi
Por más de 30 años, Genzyme ha sido pionera en el desarrollo, investigación y suministro de terapias de transformación para los pacientes afectados por enfermedades poco comunes y debilitantes. Con un enfoque en enfermedades raras y esclerosis múltiple, está dedicada a impactar positivamente en la vida de los pacientes y sus familias. El portafolio de terapias de transformación de Genzyme que es comercializado alrededor del mundo, representa salvar vidas y avances revolucionarios en medicina. Como empresa Sanofi, Genzyme se beneficia del alcance y recursos de una de las mayores compañías farmacéuticas del mundo, con un compromiso compartido para mejorar la vida de los pacientes.
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