Para generar mayor conocimiento sobre el padecimiento entre la población en general y comunidad médica la Fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM) organizo el conversatorio virtual “Conozcamos más sobre Amiloidosis y mejoremos el pronóstico de vida de sus pacientes”. Informan que en México puede tardar un promedio de 4 años en diagnosticarse.

La FFAM convocó a expertos a participar en un conversatorio digital para darle visibilidad a esta patología que en México puede tardar un promedio de 4 años en diagnosticarse. Se contó con la participación de:

• Dra. Carmen Amor Ávila Rejón, médica genetista
• Dr. Victor Manuel Páez Zayas, gastroenterólogo de alta especialidad en Hepatología clínica
• Adriana Briones, Presidente de la fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM)
• Alejandro Cerezo Moreno, Director de la Fundación de Familias con Amiloidosis en México AC

De acuerdo a información proporcionada por FFAM, 1 de cada 3 pacientes consulta al menos a 5 médicos antes de recibir el diagnóstico de la enfermedad en México [3].

Amiloidosis

Al respecto de esta enfermedad, los especialistas comentan que la amiloidosis es una enfermedad poco frecuente y progresiva. La que se origina cuando una proteína anormal, llamada amiloide, se acumula en los órganos e interfiere en su correcto funcionamiento. Entre los órganos que afecta se incluyen:

• corazón
• riñones
• hígado
• bazo
• sistema nervioso
• tracto digestivo

Es una enfermedad que, si bien afecta a personas mayores de 50 años puede también presentarse en personas mayores a los 30 años.

Tipos

Existen varios tipos de amiloidosis, algunas de ellas son:

• Hereditarias, como la Amiloidosis Asociada a la Transtiretina PAF-TTR que afecta a unos 50 mil pacientes a nivel mundial [1]. También es llamada familiar, es una enfermedad poco común debido a una anomalía (mutación) de parte de su ADN (gen). Este gen produce una proteína, transtiretina o TTR. La amiloidosis TTR afecta principalmente a los nervios (neuropatía), al corazón, pero también, más raramente, a los ojos y los riñones.
• AA, el hígado produce una proteína llamada suero serumamiloide A (SAA) en cantidades excesivas. Esta proteína AAS circula en grandes cantidades en la sangre. Se pliega mal y forma fibrillas amiloides que se depositan en los diferentes órganos.
• AL (o relacionada con inmunoglobulinas) es una enfermedad poco común ligada a depósitos en los diferentes órganos de una parte (la cadena ligera) de un anticuerpo anormal conocido como monoclonal en forma de fibrillas. Las fibrillas son insolubles y se depositan en los órganos e impiden que funcionen correctamente.

Enfermedad multisistémica que requiere de un equipo multidisciplinario

La amiloidosis es una enfermedad multisistémica. Es decir, afecta varios órganos y sistemas del cuerpo humano. Por lo que su monitoreo y tratamiento de síntomas requiere un equipo multidisciplinario, que involucra entre otros [2]:

• neurólogos
• cardiólogos
• nutricionistas
• fisiatras
• psicólogos
• gastroenterólogos
• nefrólogos
• oftalmólogos
• urólogos
• traumatólogos

Expectativa para los pacientes de amiloidosis en México: tratamientos y terapias

En su intervención el Dr. Victor Manuel Páez Zayas, explicó las 4 etapas, sus síntomas y tratamiento para el manejo actual de la amiloidosis PAF-TTR en México.

Concluye que cada terapia debe ser individualizada; y que el trasplante renal -lo que es una realidad en México-, es la única opción potencialmente curativa y modificadora de la enfermedad . Pero el reto es su diagnóstico y referencia temprana.

El papel de las asociaciones de pacientes con amiloidosis en México

“La similitud de síntomas de la amiloidosis con otras enfermedades como la diabetes, es uno de los varios factores por los que su diagnóstico puede ser tardado, por lo que nosotros como Fundación de Familias con Amiloidosis en México buscamos visibilizar y fomentar la atención de la enfermedad, aunque ésta afecta a un porcentaje bajo de la población, se trata de una enfermedad degenerativa que cada vez afecta a personas más jóvenes«, señaló Adriana Briones, Presidente de la fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM).

A su vez, Alejandro Cerezo Moreno, Director de la Fundación de Familias con Amiloidosis en México AC mencionó que “anteriormente los diagnósticos se establecían con base en pacientes cuyos cuadros clínicos indicaban sospecha de diabetes. En la actualidad, se está observando una mejoría en el diagnóstico, no obstante, el diagnostico sólo llega a indicar que es una Amiloidosis, sin definir el tipo. Por lo que, mediante el programa de diagnósticos de la FFAM, estamos trabajando en identificar el tipo de amiloidosis, y con ello, facilitar la identificación de los tratamientos que se tengan para el paciente. La curva diagnóstica para estos pacientes es de 4 años promedio, y queriendo reducir esta situación ofrecemos este programa para además de acercar a los pacientes a diagnósticos confirmados, les podamos ofrecer alternativas en los tratamientos”.

Fundación de Familias con Amiloidosis (FFAM)

La Fundación de Familias con Amiloidosis (FFAM) es una organización sin fines de lucro creada en consecuencia a la vivencia del avance de la enfermedad en el cuadro patológico y casos clínicos. Desde el año 2016 ha actuado como un referente en la amiloidosis hereditaria por transtiterina, para aportar estrategias y soluciones en la salud de los pacientes, para que tengan una vida más plena[.]