Existen cerca de 7 mil enfermedades raras en el mundo, de las cuales 80% son genéticas y la mitad afecta a niños. En México, las enfermedades raras se definen en la Ley General de Salud como enfermedades que tienen una prevalencia de no más de 5 personas por cada 10 mil habitantes; y se estima que existen en México alrededor de 8 millones de personas que padecen de alguna enfermedad rara.

En conferencia de prensa en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el doctor Jesús Navarro, Presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER), precisó que esto son sólo estimaciones, pues aún no se cuenta en el país con un censo que indique los datos exactos: “El desconcimiento es uno de los principales retos para el diagnóstico, pues hasta el momento sólo contamos con las cifras no oficiales dadas por agrupaciones de pacientes, las cuales nos indican que hay un millón de personas con un diagnóstico de enfermedad rara”.

Afortunadamente, a inicios del presente año el Consejo de Salubridad General creó la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras, la cual tendrá entre sus primeras actividades elaborar un padrón nacional de estos padecimientos, que ayude al diagnóstico y a la posibilidad de ofrecer a los pacientes una mejor calidad de vida.

Al respecto de la calidad de vida, Adriana Briones, Presidenta de la Fundación Familias con Amiloidiosis en México (FFAM), expresó que para los pacientes con alguna enfermedad rara, la frustración es un tema de todos los días ya que el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico suele ser de alrededor de 5 años y en uno de cada 5 casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.

“El retraso en el diagnóstico tiene diversas consecuencias. La más frecuente es no recibir ningún apoyo ni tratamiento, haber recibido un tratamiento inadecuado y el agravamiento de la enfermedad. De ahí la importancia de los esfuerzos de capacitación impulsados por la industria a médicos generales y de especialidad sobre la existencia de las enfermedades raras”, dijo la también paciente con amiloidiosis familiar, enfermedad rara que se caracteriza por una neuropatía progresiva sensitivo-motora y autonómica que aparece en la edad adulta.

Otro gran reto para los pacientes con alguna de las también llamadas enfermedades huérfanas es acceder a tratamientos innovadores que les permitan llevar una mejor calidad de vida. Y es que, debido a su baja prevalencia, las enfermedades raras cuentan con escasas opciones de tratamiento -sólo el 5% de ellas cuentan con tratamientos aprobados.

“Hasta el momento las enfermedades raras no se curan, pero los recientes avances científicos en cuanto a los tratamientos son muchos y brindan una esperanza para los pacientes con estas enfermedades”, corroboró en su oportunidad Gabriela Loveman, Fundadora y Vicepresidenta de la Asociación Síndrome de Turner México, este síndrome deriva de una alteración o ausencia del cromosoma X lo que se traduce en talla baja, ausencia o retraso de la pubertad, infertilidad y malformaciones cardiacas y renales, entre otros males.

Terapia génica, tecnología en investigación que puede cambiar el futuro de la medicina para las enfermedades raras.

El Dr. Carlos Estévez, Director Médico Regional de Enfermedades Raras en Pfizer, dijo que la compañía impulsa la investigación en torno al desarrollo de nuevas moléculas para el tratamiento de enfermedades raras en áreas como:

• neurociencias
• hematología
• neumología
• desordenes innatos del metabolismo y endócrinos.

Hoy, Pfizer ha consolidado un área específica para ello al ver la importancia que representa otorgar medicamentos para los pacientes que padecen una enfermedad rara.

Como resultado de este compromiso, Pfizer ha vertido sus esfuerzos en la investigación para el desarrollo de la terapia génica junto con sus colaboradores en el Instituto de Medicina Genética, esta es un área emergente de la investigación médica enfocada en tratamientos transformativos y altamente especializados, que atacan directamente las mutaciones genéticas individuales que causan muchas de las enfermedades raras. La tecnología funciona al introducir material genético al cuerpo para enviar una copia corregida del gen dañado a las células y que estas puedan producir las proteínas adecuadas.

“Creemos que la terapia génica podría brindar una verdadera modificación de la enfermedad para pacientes con enfermedades raras y esperamos pronto que los estudios clínicos arrojen resultados favorables, pero nuestro compromiso va más allá de tan solo la innovación”, aseguró el Dr. Estévez. “También adoptamos un enfoque de colaboración con academias, grupos de pacientes, gobierno y otras compañías biotecnológicas para que las nuevas tecnologías para enfermedades raras estén lo antes posible al alcance de los pacientes”.

Dentro del portafolio actual de Enfermedades Raras de Pfizer se cuenta con terapias para padecimientos como:

• Hemofilia A y B
• Enfermedad de Gaucher
• Polineuropatía amiloidotica familiar
• Trastornos relacionados a la talla baja tratados con Hormona de crecimiento
• Acromegalia
• Enfermedad de LAM

Además hay 10 compuestos en fase de investigación clínica: 3 proyectos en Fase I, 3 proyectos en fase II, 3 proyectos en fase III y 1 en la etapa final de registro para padecimientos como la distrofia muscular de Duchenne, Enfermedad drepanocítica, Hemofilia con inhibidores, entre otras.

Sitios de interés

• Asociación Síndrome de Turner México http://turnermexico.org.mx/
• Fundación Familias con Amiloidiosis en México (FFAM) http://ffam.org.mx/
• Organización Mexicana de Enfermedades Raras http://omer.org.mx/