Es una enfermedad rara, hereditaria y sistémica sus manifestaciones inician en la tercera década de la vida, específicamente en adultos jóvenes entre los 30 y los 40 años y parece ser más agresiva en los hombres que en las mujeres, aunque se desconoce la causa de este desequilibrio. Sin un tratamiento la enfermedad progresa hasta el fallecimiento.

La amiloidosis hereditaria, o Enfermedad de Andrade, es una enfermedad rara, hereditaria y sistémica – es decir que afecta a todo el cuerpo – que se asocia a variaciones neurológicas motoras y sensitivas graves con un desenlace fatal en poco tiempo. La forma hereditaria más común de esta enfermedad es la asociada a alteraciones en la proteína conocida como transtirretina (TTR), y se conoce como polineuropatía amiloidea familiar (PAF) [1].

Adriana Briones, Presidenta de la Fundación Familias con Amiloidosis en México, comenta que “las manifestaciones se inician en la tercera década de la vida, específicamente en adultos jóvenes entre los 30 y los 40 años y parece ser más agresiva en los hombres que en las mujeres, aunque se desconoce la causa de este desequilibrio”. La enfermedad es fatal aproximadamente 10 a 15 años después de su inicio.

Por su parte, la Dra. Alejandra González Duarte, refiere que los síntomas iniciales más comunes son “una pérdida de sensibilidad en los pies, pérdida de sensación de frío/calor,  hormigueos y dolor en piernas y pies. En etapas más avanzadas  de la enfermedad se produce debilidad muscular en las extremidades con una pérdida paulatina de la movilidad, llegando a afectar incluso miembros superiores. En  ocasiones, los primeros síntomas pueden aparecer en forma de  diarrea alternando con estreñimiento o con disfunción eréctil en  varones jóvenes [2]”.

En algunos casos se observan síntomas cardiacos, renales y  oculares. Estas manifestaciones clínicas se producen por el  depósito de unas fibrillas denominadas amiloide en los nervios  periféricos, nervios vegetativos, la retina así como en tejidos del aparato digestivo, corazón y riñones.

“El tiempo entre el primer síntoma y el diagnóstico en regiones donde la enfermedad es más conocida se estima en 4 años, sin embargo, en países donde su existencia no es frecuente, el diagnóstico puede tardar más de 10 años o incluso nunca ser diagnosticada [1]”, menciona Briones.

La PAF es una enfermedad rara, con una distribución desigual alrededor del mundo. La mayoría de los focos endémicos se han descrito en Portugal, Japón y Suecia. Sin embargo, se ha detectado en la mayoría de los países europeos y en Vietnam, Estados Unidos, Brasil, Argentina y recientemente en México [3].

No existen números absolutos del número de personas afectadas en el mundo, pero se estima una prevalencia mundial de 5 a 10 mil pacientes [1], la mayoría de ellos localizados en pocas áreas o regiones determinadas.

Sin un tratamiento la enfermedad progresa hasta el fallecimiento tras 10/12 años desde la aparición de los síntomas, por lo que es muy importante el alcanzar un diagnóstico correcto lo antes posible, de manera que se pueda iniciar el tratamiento adecuado cuanto antes [2].

Si bien, el tratamiento se basa en el trasplante hepático, actualmente se están desarrollando nuevas moléculas estabilizadoras de la transtirretina que prometen buenos resultados uno de ellos, ya ha sido autorizado por algunas instancias mundiales, después de un estudio de 18 meses contra placebo comprobó que disminuye la progresión de la Amiloidosis Familiar en pacientes adultos.

Referencias

1. González-Duarte, Alejandra, Polineuropatía por Amiloidosis Familiar (PAF) por mutaciones en la proteína TTR, J&C Ediciones Médicas S.L., 2012.
2. Megapatients, Noviembre 2012: Disponible en el URL http://compharma.net/dl/magpatients/2014/pdf/magpatients_amyloid_ES_pfizer.pdf
3. González-Duarte, Alejandra, et al., Familial amyloidosis with polyneuropathy associated with TTR Ser50Arg mutation, Informa UK, Ltd, 2012; 19(4): 171–176.