En el marco del Día Internacional de Concientización sobre el Crecimiento Infantil, se impulsa el conocimiento sobre las condiciones y la importancia de conocer las tasas de crecimiento infantil.

Hoy en día se conocen más de 200 condiciones que afectan el crecimiento, entre ellas, la deficiencia primaria grave de IGF-1. Esta deficiencia es una condicioìn autosoìmica recesiva muy rara que se presenta 1 en 1 millón; se caracteriza por un retraso severo en el crecimiento de los niños [1],[2].

En ella, el paciente presenta la afección genética cuando hereda dos copias de un gen mutado «cambiado«, una del padre y otra de la madre [3]; teniendo como resultado niveles bajos del factor de crecimiento insulínico tipo 1 o IGF-1 (hormona que se produce en el higado). Esto da como resultado un retraso en el crecimiento de las niñas y los niños.

Debido a que el número de pacientes afectados por la deficiencia primaria grave de IGF-1 es escaso, se considera una enfermedad de baja incidencia o “rara”. Las enfermedades raras en muchas ocasiones pueden causar muerte o invalidez permanente; y por ello, se dificulta su estudio e investigación, lo que origina tratamientos deficientes.

Defiicencia de IGF-1

Las caracteristicas clínicas y metabolicas que presentan quienes tienen deficiencia primaria grave de IGF-1, se consideran las siguientes [4],[5]:

• protuberancia frontal
• voz aguda
• hipoplasia de la cara media y puente nasal
• escleroìticas azules
• cabello escaso
• hipoglucemia

Valorar curvas de crecimiento 

Finalmente es importante que las madres y los padres:

• Lleven un registro del crecimiento de sus hijas e hijos
• Acudan a revisiones periódicas e integrales con el pediatra o médico tratante

Esto con el fin de determinar si la niña, el niño, la o el adolescente requiere un estudio para evaluar su desarrollo, y valorar si es acorde a las curvas de crecimiento según su edad y sexo[.]