En el marco de la conferencia de prensa “Alianza por la AME: Enfrentando los retos de la Atrofia Muscular Espinal en México”, realizada el jueves 24 de agosto de 2023 el Dr. Juan Carlos García Beristain, neuropediatra del Hospital Infantil de México “Federico Gómez” presentó información crucial sobre esta enfermedad rara pero no silenciada.
En resumen
El Dr. Juan Carlos García Beristain anunció que la Atrofia Muscular Espinal (AME) ha sido reconocida como una enfermedad rara en México, tras 3 años de esfuerzos de diversas organizaciones y profesionales de la salud. La AME, una enfermedad genética que causa debilidad muscular y puede ser letal, se manifiesta antes del nacimiento cuando un gen específico, el SMN1, no funciona correctamente. Es una enfermedad hereditaria y si ambos padres son portadores del gen mutado, existe un 25% de probabilidad que su hijo tenga la enfermedad.
El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas en sangre o saliva, seguido de un enfoque de tratamiento integral. Actualmente existen tratamientos para la AME, pero no están disponibles en el sector público en México.
Finalmente, el Dr. Beristain destacó el trabajo que se está realizando en el Hospital Infantil de México “Federico Gómez”, que está llevando a cabo cinco proyectos de investigación sobre la AME a nivel mundial para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Puntos a destacar
- La Atrofia Muscular Espinal (AME) ha sido reconocida recientemente como una enfermedad rara en México, gracias a los esfuerzos de asociaciones, sociedad civil y profesionales médicos.
- Esta es una enfermedad genética que afecta a los niños desde antes de su nacimiento, causando debilidad muscular y atrofia debido a una alteración en el gen SMN1.
- Se manifiesta en la médula espinal, afectando los nervios que emergen de esta zona y provocando una progresiva debilidad muscular.
- Tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen mutado para que la enfermedad se manifieste en un hijo.
- El diagnóstico de la AME se realiza mediante pruebas genéticas en sangre o saliva, y actualmente se puede realizar en México con resultados disponibles en aproximadamente tres semanas.
- Existen tratamientos disponibles para la AME, como la terapia génica intravenosa, los oligonucleótidos antisentido administrados directamente en la médula espinal y las moléculas pequeñas administradas oralmente. Sin embargo, estos tratamientos no están disponibles actualmente en el sector público en México.
- El tratamiento de la AME requiere un enfoque multidisciplinario con la participación de especialistas en cardiología, rehabilitación, genética, nutrición y otras áreas para brindar un apoyo integral a los pacientes.
- El Hospital Infantil de México Federico Gómez está trabajando activamente en proyectos de investigación y uso compasivo en AME a nivel mundial, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes y avanzar en el conocimiento científico sobre esta enfermedad.
- Es fundamental generar conciencia sobre la AME y trabajar en conjunto para superar los desafíos que plantea esta enfermedad rara pero no olvidada.
Conociendo la Atrofia Muscular Espinal
En su participación el el Dr. Juan Carlos García Beristain informó a los medios de comunicación que la Atrofia Muscular Espinal (AME) ha sido reconocida recientemente como una enfermedad rara en México. Este logro es el fruto de 3 años de trabajo de asociaciones, sociedad civil y profesionales médicos dedicados a la atención y seguimiento de pacientes con esta enfermedad. Sin embargo, aunque este reconocimiento es un avance significativo, todavía queda mucho por hacer.
Detalló que la AME es una enfermedad genética que se manifiesta antes del nacimiento. Se localiza en la médula espinal, donde una ausencia o lesión del gen SMN1 impide que las proteínas de ciertas regiones de la médula espinal funcionen correctamente. Como resultado, los nervios que emergen de esta zona se dañan, provocando debilidad muscular y atrofia. Si no se trata o se interviene de manera multidisciplinaria, este deterioro progresivo puede llevar a una debilidad extrema e incluso a la muerte.
Implicaciones genéticas y hereditarias de la Atrofia Muscular Espinal
Comentó que la AME es una enfermedad hereditaria con un patrón autosómico recesivo. Esto significa que para que se manifieste, debe ser heredada de 2 portadores asintomáticos – es decir, ambos padres deben ser portadores del gen mutado. Si ambos padres son portadores, existe un 25% de probabilidad de que su hijo tenga la enfermedad. Una vez que se identifica a un niño con AME, es crucial estudiar a la familia, ya que existe el riesgo de que otros miembros también sean portadores.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico de la AME se realiza mediante pruebas genéticas en sangre o saliva. Es un proceso rápido y seguro que puede realizarse en México, con resultados disponibles en aproximadamente tres semanas. Sin embargo, el diagnóstico es solo el primer paso; la AME requiere un enfoque de tratamiento multidisciplinario, involucrando a especialistas en diversas áreas como cardiología, rehabilitación, genética y nutrición.
Afortunadamente, existen tratamientos disponibles para la AME, aunque actualmente no están disponibles para su aplicación en el sector público en México. Estos tratamientos incluyen terapia génica administrada por vía intravenosa, oligonucleótidos antisentido administrados directamente en la médula espinal y moléculas pequeñas administradas oralmente. Todas estas terapias cuentan con autorización de la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (COFEPRIS).
Enfrentando el futuro juntos la Atrofia Muscular Espinal
La AME es una enfermedad grave y debilitante, pero no estamos solos en esta batalla. Declaró que el Hospital Infantil de México “Federico Gómez“ está trabajando activamente en cinco proyectos de investigación y uso compasivo en AME a nivel mundial. A través de estos esfuerzos, estamos haciendo avanzar la investigación y mejorando la calidad de vida de nuestros pacientes.
La inclusión de pacientes mexicanos en las próximas publicaciones de investigación médica es un logro importante. Sin embargo, el trabajo no termina aquí. Nos concoca a continuar generando nuevas ideas y abordajes frescos para el tratamiento de la AME. “La lucha contra esta enfermedad requiere un enfoque multidisciplinario y un compromiso constante con nuestros pacientes y sus familias. Juntos, podemos hacer la diferencia“.
Glosario de la Atrofia Muscular Espinal
- Atrofia: Degeneración o disminución del tamaño de un órgano o tejido debido a la falta de uso o afección.
- Autosómico: Relacionado con los cromosomas no sexuales.
- Cardiólogo: Médico especializado en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades del corazón.
- COFEPRIS: Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios, entidad gubernamental encargada de regular y supervisar productos y servicios relacionados con la salud en México.
- Compasivo: Que muestra comprensión y empatía hacia el sufrimiento de los demás.
- Fibrosis: Formación excesiva de tejido cicatricial en un órgano o tejido debido a una lesión o enfermedad.
- Genética: Rama de la biología que estudia la herencia y las variaciones en los genes.
- Genetista: Especialista en genética, ciencia que estudia los genes y sus funciones.
- Intratecal: Relacionado con la administración de medicamentos directamente en el espacio que rodea la médula espinal.
- Oligonucleótidos: Moléculas formadas por una secuencia corta de nucleótidos que se utilizan en terapias génicas o como herramientas de investigación genética.
- Prevalencia: Proporción de personas en una población que tienen una determinada enfermedad o condición en un momento específico.
- Rehabilitador: Profesional de la salud especializado en la rehabilitación física y funcional de pacientes con discapacidades o lesiones.
- Recesivo: Término utilizado para describir un gen que solo se manifiesta cuando está presente en dos copias, una heredada de cada progenitor.
- SMN1: Gen que codifica una proteína esencial para el funcionamiento adecuado de las células nerviosas y cuya ausencia o lesión está asociada con la Atrofia Muscular Espinal.
- Terapia génica: Tratamiento experimental que busca corregir enfermedades genéticas mediante la introducción de genes funcionales en el organismo.
