Inmunodeficiencias primarias, enfermedades genéticas que noquean al sistema inmune

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son enfermedades que afectan la capacidad del sistema inmunológico para defender el cuerpo contra infecciones; significa que alterarán a uno o más componentes del sistema inmune por defectos genéticos.

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son enfermedades que afectan la capacidad del sistema inmunológico para defender el cuerpo contra infecciones; significa que alterarán a uno o más componentes del sistema inmune por defectos genéticos.

En consecuencia, de ese funcionamiento inadecuado, la incidencia de infecciones es mayor de lo habitual (más de dos por año), generalmente son más graves (los pacientes son hospitalizados), las infecciones son más prologadas, y los pacientes requieren de tratamientos más intensos. A pesar de que estas condiciones son poco comunes, su impacto en la salud de quienes las padecen es significativo.

“Existen más de 400 defectos genéticos bien caracterizados que producen estos trastornos y de estas, las inmunodeficiencias primarias más comunes corresponden a defectos de anticuerpos, es decir las personas no los producen y por lo tanto son más susceptibles a infecciones”, destaca el Dr. Aristóteles Álvarez, secretario para la Sociedad Latinoamericana para Inmunodeficiencias.

“Unas de las más conocidas son las inmunodeficiencias combinadas graves o mejor conocidas como los “niños burbuja”, que no generan defensas de ningún tipo, agrega el Dr. Aristóteles Álvarez, quien también es director y fundador de la Unidad de Investigación en Inmunología Clínica y Alergia (UIICA).

El Dr. Álvarez destaca que “los signos y síntomas de las IDP varían entre pacientes y a menudo, el desconocimiento por parte de los especialistas implica un diagnóstico tardío, asociado con una morbilidad significativa y un impacto importante a nivel social y económico”.

¿Se pueden prevenir?

De acuerdo con información de Mayo Clinic, como los trastornos inmunitarios primarios se producen por cambios genéticos, no hay forma de prevenirlos. Sin embargo, precisa, cuando tú o tu hijo tienen un sistema inmunitario debilitado, puedes tomar medidas para prevenir infecciones:

• Practica buenos hábitos de higiene. Lávate las manos con un jabón poco agresivo después de ir al baño y antes de comer.
• Cuídate los dientes. Cepíllate los dientes, al menos, dos veces por día.
  Aliméntate bien. Una alimentación saludable y equilibrada puede ayudar a prevenir infecciones.
• Haz actividad física. Mantenerte en forma es importante para la salud general. Pregúntale al médico qué actividades son adecuadas para ti.
• Duerme lo suficiente. Intenta irte a dormir y levantarte a la misma hora todos los días y duerme la misma cantidad de horas todas las noches.
• Controla el estrés. Algunos estudios indican que el estrés puede dañar el sistema inmunitario. Mantén controlado el estrés con masajes, meditación, yoga, biorretroalimentación o pasatiempos. Descubre lo que funciona para ti.
• Evita la exposición. Aléjate de las personas que estén resfriadas o tengan otras infecciones, y evita las muchedumbres.
  

Congreso LASID

Ante este panorama, la Sociedad Latinoamericana para Inmunodeficiencias organizó el Congreso LASID en CDMX, del 18 al 21 de octubre, el evento más importante en inmunodeficiencias primarias en la región que reunirá a más de 450 especialistas de más de 17 países incluyendo México, Brasil, Argentina, España, Estados Unidos, Alemania, entre otros.

En este magno evento se presentarán las actualizaciones en IDP más importantes en la región y en algunos países de Europa, incluyendo nuevas enfermedades, investigaciones, casos de estudio y nuevas terapias.

Durante el evento también se acogerán a organizaciones de pacientes con estas y otras enfermedades raras para abordar temas de interés entre ellos con delegados locales y especialistas para visibilizar estás condiciones.

Datos de la Fundación Mexicana para la Salud indican el registro de más de 456 tipos de IDP y se considera que 1 de cada 500 personas en el mundo tiene 1 forma de IDP y 1 de cada 8000 tiene una forma grave. Existen varios tipos, las IDP se clasifican y agrupan según el elemento del sistema inmune afectado y sus características clínicas.

Aunque la mayoría de las IDP se presentan en los niños, en ciertos casos también se dan en adultos y una de las características clave es la carga genética de esta enfermedad; si en la familia existen antecedentes de IDP se debe vigilar la descendencia y pueden prevenirse con estudios genéticos o tamiz.

En otros casos son procesos germinales, es decir cuando el bebé se está desarrollando aparecen estas inmunodeficiencias y aunque no se pueden prevenir sí se puede brindar un tratamiento temprano.

El médico puede sospechar que existe inmunodeficiencia cuando una persona desarrolla infecciones recurrentes, muy graves o poco comunes. De acuerdo con la severidad de la inmunodeficiencia los tratamientos van desde el uso frecuente de antibióticos, tratamientos con inmunoglobulina humana (intravenosa hasta trasplantes de remplazo de los genes defectuosos y trasplantes de médula ósea.

Otros de los puntos clave que se abordarán en el Congreso LASID son estándares de cuidado para los pacientes con inmunodeficiencia, los desafíos de un diagnóstico temprano de las IDP, así como acciones clave a través de redes de trabajo para que los pacientes puedan acceder a tratamientos de primer nivel para estás condiciones.

“Un diagnóstico a tiempo (desde el primer año de vida de los niños) puede permitir que estos pacientes lleven una vida normal; en ocasiones este diagnóstico puede tardar entre 4 y 8 años y durante ese período los pacientes pierden años de vida útil y de calidad de vida. Por ello es clave que los médicos especialistas contar con bases informativas y de investigación permiten afinar el diagnóstico en el campo de las IDP; homologar síntomas y signos de alarma y de esta manera poder ofrecer tratamientos lo más ajustados posibles para disminuir la comorbilidad y mejorar la calidad de vida de estos pacientes.”, comparte el Dr. Álvarez, inmunólogo y alergólogo.

En resumen, las inmunodeficiencias primarias representan un desafío de salud significativo en América Latina, pero también hay razones para la esperanza.

A medida que aumenta la conciencia y se mejoran los recursos médicos en la región, se espera que la situación de los pacientes con IDP continúe mejorando. Sin embargo, aún queda trabajo por hacer para garantizar que todos los afectados tengan acceso a diagnóstico y tratamiento adecuados, independientemente de su ubicación o recursos económicos.