Lo que debemos conocer de las inmunodeficiencias en México, datos y situación actual

Las inmunodeficiencias son condiciones genéticas que afectan al sistema inmunológico, causando defectos en su funcionamiento. En México, se ha registrado un número significativo de pacientes con inmunodeficiencias, lo que plantea desafíos en el diagnóstico y tratamiento. En entrevista con la Dra. Estefanía Torres, líder del Área Terapéutica de Enfermedades Genéticas en Takeda México, exploraremos las enfermedades, datos y avances médicos recientes en el campo de las inmunodeficiencias, así como el impacto económico y social que tienen en la sociedad.

En resumen

En entrevista con la Dra. Estefanía Torres, líder del Área Terapéutica de Enfermedades Genéticas en Takeda México abordamos abordan diferentes aspectos relacionados con las inmunodeficiencias. Nos presentan las principales enfermedades y datos de la situación en México, así como los desafíos que enfrentan las personas con inmunodeficiencias en su vida diaria.

También exploramos el funcionamiento de los tratamientos actuales y sus limitaciones. Además, nos informa de las áreas de investigación y desarrollo en las que Takeda está enfocada. Destaca los avances médicos recientes en el campo de las inmunodeficiencias, analiza el impacto económico y social que tienen en la sociedad.

Respecto a la contribución de Takeda para mejorar el acceso a los tratamientos detalla las estrategias de prevención y concienciación implementadas. Subrayandonos la importancia de la colaboración entre la industria farmacéutica, los profesionales de la salud y las organizaciones de pacientes en este campo. Por último, mencionan los programas de apoyo y recursos adicionales que Takeda ofrece para las personas con inmunodeficiencias y sus familias.

Puntos a destacar

• Enfermedades relacionadas con las inmunodeficiencias y datos en México.
• Desafíos diarios que enfrentan las personas con inmunodeficiencias.
• Funcionamiento y limitaciones de los tratamientos actuales.
• Áreas de investigación y desarrollo en inmunodeficiencias enfocadas por Takeda.
• Avances médicos recientes en el campo de las inmunodeficiencias.
• Impacto económico y social de las inmunodeficiencias en la sociedad.
• Contribución de Takeda para mejorar el acceso a los tratamientos.
• Estrategias de prevención y concienciación implementadas.
• Importancia de la colaboración entre la industria farmacéutica, profesionales de la salud y organizaciones de pacientes.
• Programas de apoyo y recursos adicionales ofrecidos por Takeda para personas con inmunodeficiencias y sus familias.

Conociendo la realidad de las inmunodeficiencias en México

El impacto económico y social de las inmunodeficiencias en la sociedad es directo y se relaciona con los múltiples tratamientos necesarios para atender las infecciones recurrentes y graves, así como con los costos asociados a los ataques de angioedema antes del diagnóstico. Esto puede afectar la economía familiar y la integración social. Para conocer más la respecto converamos con la Dra. Estefanía Torres, líder del Área Terapéutica de Enfermedades Genéticas en Takeda México que nos informa respecto a:

• Los desafíos de las personas con inmunodeficiencias en su vida diaria.
• Tratamientos actuales y limitaciones en las inmunodeficiencias.
• Áreas de investigación y desarrollo en inmunodeficiencias de Takeda.
• Avances médicos recientes en inmunodeficiencias.
• Impacto económico y social de las inmunodeficiencias.
• Contribución de Takeda al acceso a tratamientos para inmunodeficiencias.
• Estrategias de prevención y concienciación en inmunodeficiencias.
• Importancia de la colaboración entre industria farmacéutica, profesionales de la salud y organizaciones de pacientes en inmunodeficiencias.
• Programas de apoyo y recursos adicionales ofrecidos por Takeda para personas con inmunodeficiencias y sus familias.

¿Cuáles son las principales enfermedades relacionadas con las inmunodeficiencias en México que afectan a la población y datos de la situación?

Las inmunodeficiencias son condiciones que pueden estar presentes desde las primeras etapas de la vida como un defecto congénito (inmunodeficiencias primarias o errores innatos de la inmunidad (EII)). Son enfermedades genéticas que producen defectos en la cantidad o en la función de diferentes moléculas del sistema inmunológico o adquirido como resultado de alguna otra enfermedad principalmente crónica no controlada, como diabetes, infecciones, cáncer, etc.

Hablando principalmente de inmunodeficiencias primarias, con base en datos publicados por expertos,  ¹  en México hasta julio de 2020, se han registrado 1,815 paciente. Esto es resultado de una iniciativa que lleva a cabo LASID (Latin American Society of Immunodeficiencies).  ²  Los errores innatos de la inmunidad (EII) afectan a diferentes moléculas del sistema inmune, por lo que espectro de manifestaciones en los pacientes es muy amplia, desde infecciones repetitivas y graves, hasta la presencia de manifestaciones alérgicas o tumores malignos. En el Congreso LASID, el cual se lleva a cabo en estos días en la Ciudad de México, se mencionó que se tienen identificadas más de 450 EII.

¿Cuáles son los desafíos que enfrentan las personas con inmunodeficiencias en México en su vida diaria?

Al respecto Estefania nos expone 2 desafíos:

1. Retraso en el diagnóstico, lo que representa múltiples hospitalizaciones por infecciones recurrentes y graves, que ponen en peligro la vida del paciente y deteriora también el núcleo familiar. Los padres, de forma alterna, requieren estar al cuidado de su hija(o), lo que repercute en su calidad de vida en general, impactando, por ejemplo, su desarrollo profesional y laboral. Algunos EII son tan poco prevalentes o muy raros que incluso puede no haber los recursos suficientes en un hospital para confirmar el diagnóstico y sea necesario buscar apoyo con otros profesionales de la salud en México o de otros países para lograrlo.
2. El segundo es el tratamiento. En el caso de los pacientes que su EII se caracteriza por la deficiencia o ausencia de producción de anticuerpos, estos deben se proporcionados de manera sustitutiva, pero esto requiere de la donación de plasma y su procesamiento cuidadoso, lo que se lleva a cabo en muy pocos países del mundo. Otra forma de tratar a los pacientes es con fármacos (que pueden ser de alto costo, por lo difícil que resulta su obtención) o con un trasplante de médula ósea, pero algunas otras condiciones por su rareza o complejidad pueden no tener un tratamiento específico disponible.

¿Cómo funcionan los tratamientos actuales para las inmunodeficiencias y cuáles son sus limitaciones?

Acorde a la alteración o deficiencia identificada en los Errores Innatos de la inmunidad es la terapia que se proporciona a los pacientes. En el caso de pacientes con deficiencia de anticuerpos, se les da una terapia sustitutiva derivada del plasma humano, el cual es un recurso muy valioso para los pacientes, ya que les ayuda a tener una vida prácticamente normal libre de infecciones, alergias graves y fuera del hospital. La disponibilidad de esta terapia es reducida, ya que se requiere y se depende exclusivamente de la donación de plasma, la cual se lleva a cabo en muy pocos países en el mundo y las donaciones no son suficientes para cubrir las necesidades de los pacientes, lo que pone en riesgo la existencia de un suministro continuo.

¿Cuáles son las áreas de investigación y desarrollo en inmunodeficiencias en las que Takeda está enfocada?

Las principales áreas son:

• En Angioedema Hereditario, aportando en el desarrollo e investigación de un tratamiento que ayuda a resolver los ataques de angioedema que presentan los pacientes y que son impredecibles. Además, con el desarrollo de una terapia que ayuda a evitar que los pacientes tengan ataques y mejorar su calidad de vida. Ambas terapias, en conjunto, contribuyen a que los pacientes puedan tener una vida normal.
• Otra área es la deficiencia de anticuerpos, desarrollando terapias derivadas de plasma humano en diferentes concentraciones y vías de administraciones. Esto con la finalidad que se adapten a las necesidades que puedan tener cada uno de los pacientes.

¿Qué avances médicos recientes se han logrado en el campo de las inmunodeficiencias?

Nos afirma que en estos tiempos, los avances son en diagnóstico, como resultado de una comunicación mucho más expedita entre expertos de diferentes disciplinas en diferentes regiones del mundo. Agrega que es gracias a esto, que poco a poco se acorta el tiempo para lograr el diagnóstico. También en los tratamientos. En México se cuenta con terapias innovadoras que ayudan sustancialmente a los pacientes y a reducir manejos complejos, como puede ser el trasplante de médula ósea. Para ello es fundamental la sospecha por parte de los médicos de primer contacto y que hagan la referencia oportuna al especialista, para que el paciente tenga un diagnóstico y tratamiento a tiempo.

¿Cuál es el impacto económico y social de las inmunodeficiencias en la sociedad?

El impacto económico es directo relacionado a los múltiples tratamientos que requiere el paciente para atender las infecciones (antibióticos, hospitalizaciones, cirugías, entre otros), así como los asociados a los ataques de angioedema antes del diagnóstico, lo que pone en peligro la vida del paciente y que repercute también en la familia, deteriorando la economía familiar y la integración social.

¿Cómo está contribuyendo Takeda a mejorar el acceso a los tratamientos para las personas con inmunodeficiencias en diferentes partes del mundo?

A través del desarrollo e investigación continuo, en los diferentes centros para identificar nuevos recursos que ayuden a pacientes con necesidades no satisfechas, pero también enfocando en mejorar las vías o formas de administrarse las terapias y así brindar una mayor comodidad para los pacientes. Además, proveyendo de recursos digitales para los pacientes que permitan el monitoreo de su enfermedad y así puedan conversar con sus médicos sus necesidades. A su vez, trabajamos muy de cerca escuchando las necesidades de los pacientes, a través de grupos de pacientes y con los gobiernos de los países donde tenemos representación para también entender los retos y desafíos que enfrentan y así trabajar de la mano.

¿Cuáles son las estrategias de prevención y concienciación que se están implementando para abordar las inmunodeficiencias en México?

La educación continua a los profesionales de la salud es una de las principales. Esto se logra gracias a colaboración con diferentes grupos como lo son LASID (Latin American Society for Immunodeficiencies), el Consejo Nacional de Inmunología Clínica y Alergia (CMICA), el Colegio Mexicano de Pediatras Especialistas en Inmunología Clínica y Alergia (COMPEDIA), entre otros. Pero también los esfuerzos de difusión a los que se suman los grupos de pacientes, como la Fundación Mexicana para Niñas y Niños con Inmunodeficiencias (FUMENI). 

Educación continua

Nos asegura que Takeda colabora impulsando la educación continua al participar en diferentes foros nacionales e internacionales. En estos días en el Congreso LASID, se realizó un simposio en Angioedema Hereditario donde expertos de México, Colombia y Brasil discutieron referente a las oportunidades que aún existen para acortar el tiempo desde el inicio de los síntomas de esta enfermedad y el diagnóstico, y también de todas las terapias disponibles para los pacientes.

¿Cuál es la importancia de la colaboración entre la industria farmacéutica, los profesionales de la salud y las organizaciones de pacientes en el campo de las inmunodeficiencias?

Es muy importante para poder atender de una mejor forma las necesidades que tienen los pacientes desde todos los frentes, incluidos los diferentes servicios de salud. Es fundamental hacer sinergia orientada a un máximo beneficio para los pacientes y así proveerlos de una mejor salud.

¿Qué programas de apoyo y recursos adicionales ofrece Takeda para las personas con inmunodeficiencias en México y sus familias?

Los programas de apoyo consisten en proveer, a través de un tercero, estudios de laboratorio para el diagnóstico y seguimiento de los pacientes, así como el apoyo psicológico, esto bajo la indicación del médico tratante; así como herramientas para el monitoreo de la evolución de la enfermedad que ayuden al médico y al paciente a tomar decisiones respecto a su seguimiento. Estas pueden ser aplicaciones digitales (apps) o cuestionarios de apoyo para evaluar la calidad de vida, control de la enfermedad, entre otros.

Recomendaciones para la atención y diagnóstico de las inmunodeficiencias en México

Entre las recomendaciones para la atención y diagnóstico de las inmunodeficiencias en México que Estefanía Torres expone en la entrevista:

• Promover la educación continua de los profesionales de la salud en el campo de las inmunodeficiencias, para mejorar el diagnóstico temprano y el manejo de los pacientes.
• Investigar y desarrollar nuevos tratamientos para las inmunodeficiencias, incluyendo terapias más efectivas y accesibles, así como opciones de tratamiento específicas para condiciones raras o complejas.
• Mejorar el acceso a los tratamientos para las personas con inmunodeficiencias en diferentes partes del mundo. Esto a través de alianzas estratégicas con gobiernos y organizaciones de salud.
• Fomentar la colaboración entre diferentes disciplinas y regiones del mundo para acortar el tiempo de diagnóstico y mejorar los tratamientos disponibles.
• Implementar programas de apoyo integral para las personas con inmunodeficiencias y sus familias, que incluyan servicios de laboratorio, apoyo psicológico y herramientas de monitoreo de la enfermedad.
• Fortalecer la colaboración entre la industria farmacéutica, los profesionales de la salud y las organizaciones de pacientes
• Garantizar un enfoque integral en el manejo de las inmunodeficiencias.
• Incrementar la disponibilidad de terapias sustitutivas derivadas de plasma humano, mediante el fomento de la donación de plasma y el procesamiento cuidadoso de este recurso.
• Promover la participación activa de los pacientes y sus familias en la toma de decisiones relacionadas con su salud.
• Fomentar la comunicación y el intercambio de experiencias.
• Establecer programas de concienciación sobre las inmunodeficiencias dirigidos a médicos de primer contacto, para que puedan sospechar y referir a los especialistas de manera oportuna.
• Impulsar la investigación en el campo de las inmunodeficiencias, para seguir avanzando en el diagnóstico, tratamiento y prevención de estas condiciones.

En conclusión

Existen varias acciones importantes a tomar en el campo de las inmunodeficiencias para lograr un diagnóstico temprano y preciso. Resulta fundamental establecer programas de concienciación sobre las inmunodeficiencias dirigidos a médicos de primer contacto, para que puedan sospechar y referir a los especialistas de manera oportuna. Pero también debemos impulsar la investigación en el campo de las inmunodeficiencias para seguir avanzando en el diagnóstico, tratamiento y prevención de estas condiciones.

Continuemos informándonos, comunicando y trabajando juntos. Avancemos en un manejo adecuado de estas condiciones para lograr una diferencia significativa en beneficio de las personas con inmunodeficiencias y sus familias.

Glosario

• Congénito: Se refiere a una condición o característica presente desde el nacimiento o adquirida durante el desarrollo fetal.
• Inmunodeficiencias: Son condiciones en las cuales el sistema inmunológico del cuerpo es defectuoso o no funciona adecuadamente, lo que puede llevar a una mayor susceptibilidad a infecciones y enfermedades.
• Inmunidad: Es la capacidad del cuerpo para resistir y combatir enfermedades, generalmente a través de la producción de anticuerpos y células especializadas.
• Inmunológico: Relacionado con el sistema inmunológico del cuerpo, que se encarga de defenderlo contra infecciones y enfermedades.
• Infecciones recurrentes: Son infecciones que ocurren repetidamente, a menudo debido a un sistema inmunológico debilitado o defectuoso.
• Manifestaciones alérgicas: Son síntomas o reacciones del cuerpo que ocurren como respuesta a una sustancia extraña o alérgeno, como picazón, enrojecimiento, estornudos o dificultad para respirar.
• Moléculas: Son las unidades más pequeñas de una sustancia química que aún conservan sus características químicas y pueden participar en reacciones químicas.
• Plasma: Es la parte líquida de la sangre que contiene proteínas, anticuerpos y otros componentes esenciales para el funcionamiento del sistema inmunológico.
• Terapia sustitutiva: Es un tipo de tratamiento en el cual se proporciona al cuerpo una sustancia o componente que está ausente o en deficiencia, con el fin de restaurar su función normal.
• Trasplante de médula ósea: Es un procedimiento en el cual se reemplaza la médula ósea dañada o defectuosa por células madre saludables, con el objetivo de restablecer la producción normal de células sanguíneas.

Fuentes

• García-Domínguez, Miguel, Valero-Gálvez, Guadalupe del Carmen, Velázquez-Ríos, Carlos Alberto, & Blancas-Galicia, Lizbeth. (2020). Registro de errores innatos de la inmunidad en un hospital pediátrico. Revista alergia México, 67(3), 268-278. Epub 02 de junio de 2021.https://doi.org/10.29262/ram.v67i3.738
• LASID.org