La Alianza por la atrofia muscular espinal (AME) convoca a ayudar a los afectados por una enfermedad hereditaria que afecta a los músculos y los debilita progresivamente. Convocan a ayudar a encontrar formas de diagnosticarla precozmente y asegurarse de que todos los que la padecen reciban la ayuda que necesitan para tener una mejor calidad de vida.

Presentación y ponentes

En la conferencia de prensa de presentación de la Alianza a favor del reconocimiento de la Atrofia Muscular Espinal convocada por Novartis las asociaciones de pacientes OMER, Cebras México, CurAME y ÁMAME informarón a los medios de comunicación que constituyen la Alianza por la AME en colaboración con Novartis México. Teniendo como principal objetivo el visibilizar y abordar de manera efectiva los principales retos que enfrentan las personas y sus familias que tienen un diagnóstico de atrofia muscular espinal (AME).

En el evento se contó con la participación:

• presencial:
  • Juana Inés Navarrete Martínez, presidenta de la Asociación Mexicana de Genética Humana,
  • Jacqueline Tovar Casas, Fundación Mexicana de Prevención y Salud Materna AC (Mujer México)
  • Rosa Chapa, presidenta de la asociación CurAME
  • Dr. Jesús Navarro, presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
  • Sandra P. Reyna, medica neurologa VP, Global Medical Affairs, Head-Therapeutic Area en Novartis Gene Therapies
• A distancia:
  • Isaac Tallin Pizano Gallardo, Asociación Mexicana de Atrofia Muscular Espinal, AMAME A.C.

Atrofia Muscular Espinal (AME)

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que afecta a las neuronas motoras del cuerpo. Con la AME, estas neuronas motoras se dañan con el tiempo, lo que hace que los músculos se debiliten y se vuelvan inútiles, por lo que resulta difícil hacer movimientos, como andar, hablar y tragar. Es causada por una mutación en un gen que, produce una proteína esencial para la sobrevivencia de las neuronas motoras, pero que no la produce o es insuficiente.

Tipos

Se clasifica en 4 tipos, que se  basan en la gravedad de la enfermedad y cuándo comienzan los síntomas [1]:

1. También se llama enfermedad de Werdnig-Hoffmann o AME de inicio infantil. Es el tipo más grave y el más común. En general, los bebés con este tipo muestran signos de la enfermedad antes de los 6 meses de edad.
2. Es un tipo de AME de moderado a grave. Por lo general, se nota por primera vez entre los 6 y los 18 meses de edad. La mayoría de los niños con este tipo pueden sentarse sin apoyo, pero no pueden pararse ni caminar sin ayuda. 
3. El tipo III también se conoce como enfermedad de Kugelberg-Welander. Es el tipo más leve que afecta a los niños. Los signos de la enfermedad suelen aparecer después de los 18 meses. Los niños con este tipo pueden caminar solos, pero pueden tener problemas para correr, levantarse de una silla o subir escaleras. 
4. El tipo IV es poco común y, a menudo, leve. Por lo general, causa síntomas después de los 21 años. Los síntomas incluyen debilidad leve a moderada de los músculos de las piernas, temblores y problemas respiratorios leves. Los síntomas empeoran lentamente con el tiempo. 

Causas

La AME es una enfermedad que afecta al funcionamiento de los músculos y es causada por cambios en el gen SMN, en el que puede faltar una parte o ser anormal. En la mayoría de los casos, la AME sólo se produce si ambas copias del gen de cada progenitor presentan la alteración. Pero incluso si una copia tiene el cambio, puede transmitirse a sus hijos [1].

Diagnóstico

Para diagnosticar la atrofia muscular espinal un profesional de la salud puede [1]:

• Realizar un examen físico
• Estudiar su historia clínica, incluyendo antecedentes familiares
• Pruebas genéticas para verificar los cambios genéticos que causan la AME
• Se pueden realizar electromiografía, estudios de conducción nerviosa y una biopsia muscular, sobre todo si no se encuentran cambios genéticos

Tratamientos

Aunque no existe una cura para la atrofia muscular espinal, existen tratamientos para ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias. Estos tratamientos pueden incluir fisioterapia, terapia ocupacional, medicamentos para controlar la espasticidad, la respiración, y dispositivos como soportes o aparatos ortopédicos, órtesis, sintetizadores de voz y sillas de ruedas para ayudar en la movilidad [1].

Se estima que 1 de cada 6 mil niños nacidos es diagnosticado con AME y 1 de cada 38 personas son portadoras del gen

De acuerdo al artículo “ATROFIA MUSCULAR ESPINAL: ESTUDIO CLÍNICO Y GENÉTICO EN MÉXICO“[2], en México, “la AME es la principal causa de muerte en enfermedades genéticas en menores de 2 años de edad, con una incidencia de entre 1/6000 a 1/10000 nacidos vivos y con una frecuencia de portadores aproximada de 1/40 en la Unión Europea“. También se menciona que “son pocos los reportes sobre la frecuencia de AME en hospitales de México, la mayoría limitados a reporte de caso. El más amplio se realizó en el 2015 donde fue investigada la frecuencia de portadores delimitándose a 1/38 personas“.

Cumple con las características para ser considerada enfermedad rara por parte del Consejo de Salubridad General

Los especialistas coincidieron en señalar que la AME, a la fecha, en México no está considerada dentro de la categoría de enfermedades raras por parte del Consejo de Salubridad General pese a que cumple con las características para ello, y hasta el momento sólo reconoce 20 enfermedades raras.

Pilares clave

Se informó que la Alianza por la AME construye un plan de trabajo y acciones coordinadas bajo 3 pilares clave:

1. Educación
2. Diagnóstico
3. Conocimiento de tratamientos innovadores.

Estima que podría presentarse en el Día de las Enfermedades Raras, 28 de febrero de 2023 para realizar diversas actividades en cada uno de los pilares. Por ejemplo:

• Campañas de educación a pacientes, familiares, médicos
• Concientización con legisladores para:
  • Impulsar la agenda de política pública
  • Posible creación de un Plan Nacional de Enfermedades Raras
• Impulso de la Campaña “¿Cuántos somos? ¿Dónde estamos?“ que tiene el objetivo de identificar a las personas que viven con AME en México.

Con relación a este último punto, Rosa Chapa, presidenta de la asociación CurAME comentó que “para que sea posible implementar iniciativas que realmente tengan un impacto necesitamos saber cuántas personas en el país padecen atrofia muscular espinal. Esto siempre con el compromiso de ser trasparentes y respetar la confidencialidad de los pacientes”.

Urgente necesidad de diagnosticar a tiempo

Se informó que una de las primeras propuestas de la alianza es promover la inclusión de la AME en el tamizaje neonatal ampliado. Jacqueline Tovar, fundadora de Cebras México puntualizó que “la detección y el diagnóstico temprano son fundamentales para atender la enfermedad, ya que en la mayoría de las veces los diagnósticos son demasiado tardíos y provocan secuelas irreversibles en los pacientes, lo que los conduce a escenarios negativos para ellos y sus familiares. La detección precoz es la herramienta preventiva más poderosa que marca la diferencia y contribuye a mejorar la calidad de vida de los pacientes con este tipo de patologías como la AME”.

Importancia de sumar esfuerzos

“Sumar esfuerzos es el recurso más fuerte con el que contamos para alcanzar objetivos relacionados con este tipo de enfermedades, que por su baja prevalencia no son consideradas un problema de salud. Yo, como padre de una hija con una enfermedad rara, conozco de cerca el impacto que este tipo de enfermedades tienen en la calidad de vida, no solo de los propios pacientes si no también de nosotros, como padres, que al final somos quienes tenemos que buscar la manera de salvar la vida de nuestro hijo o hija”, puntualizó el Dr. Jesús Navarro, presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER).

Novartis México proveerá herramientas

En representación de Novartis México, la Dra. Viviam Ubiarco, directora médica de Novartis México mencionó que “la necesidad de esta alianza surgió de los hallazgos detectados en una sesión de trabajo con diversos actores clave de las principales instituciones de salud en el país, asociaciones de pacientes y civiles. Lo que buscamos es identificar las áreas de oportunidad más relevantes en cuanto al acceso, reembolso, concientización y acciones de política pública en el país para el beneficio de los pacientes con una enfermedad rara como la AME, por lo que estaremos desarrollando un documento con estos hallazgos para facilitar la conversación con tomadores de decisión en el país”[.]