Pacientes, especialistas e investigadores, hacen un llamado al gobierno federal para que se tome en cuenta los medicamentos para tratar el angioedema hereditario, y la revisión de guías clínicas, por la baja incidencia de pacientes y los costos económicos de los medicamentos; además de crear una conciencia clínica y emocional sobre los individuos que resultan tener este tipo de enfermedades poco conocidas en México.

Dentro del marco de la Semana Global de las Enfermedades Raras celebrada en la Ciudad de México, especialistas del Instituto Nacional de Pediatría, del Hospital 20 de noviembre y Asociaciones de Pacientes, informaron a la sociedad sobre el angioedema hereditario, una enfermedad clasificada como rara por la deficiencia o bajo de nivel del inhibidor C1 en el cuerpo [1], e invitaron a las instituciones de salud, a tomar en cuenta el impacto económico que tiene este padecimiento debido a la afectación que genera en pacientes, que en su mayoría, se encuentran en edad productiva.

La Dra. María Eugenia Vargas, especialista del área de inmunología clínica y alergia, del Centro Médico Nacional 20 de Noviembre, comentó que además existen asociaciones en México que luchan para que los pacientes con angioedema hereditario puedan ser atendidos por las instituciones públicas de salud y sus tratamientos sean incluidos en el cuadro básico; para que así el padecimiento sea solo un problema de síntomas y no un problema económico que también deban enfrentar.

En Latinoamérica, la prevalencia es de 1 caso por cada 23 mil habitantes y se estima que actualmente existen más de 56 mil pacientes con angioedema hereditario, y menos del 5% esta diagnosticado. En México se estima que únicamente el 7% de los pacientes cuenta con un diagnóstico correcto para este padecimiento [2].

El angioedema hereditario, es una enfermedad genética poco común, potencialmente mortal, incapacitante, desfigurante y debilitante que se transmite de padres a hijos y puede ser fatal. Este trastorno causa hinchazón, particularmente de la cara y extremidades, vías respiratorias, además de cólicos abdominales. El padecimiento es causado por un bajo nivel o el funcionamiento inadecuado de una proteína llamada “inhibidor C1” [3]. Un episodio de angioedema hereditario (AEH) puede ocasionar la hinchazón rápida de las manos, los pies, las extremidades, la cara, el tubo digestivo, la laringe o la tráquea. Por su complejidad se puede dar cualquier tipo de semejanza con cualquier enfermedad, los edemas más peligrosos pueden ser en la laringe porque puede asfixiar al paciente y morir instantáneamente [4].

Las manifestaciones del angioedema hereditario, pueden ser varios, pues depende de donde se localice el edema en el cuerpo del paciente, serán las diferentes características que presentará, como:

• En la cabeza, se presenta con migraña;
• En el estómago se puede ver como problema gastrointestinal o dolor abdominal y confundirse como una infección de vías urinarias.

La Dra. Sandra Nieto, Investigadora del Instituto Nacional de Pediatría y también Presidenta de la Asociación de Pacientes con Angioedema Hereditario, comentó también que muchos de los médicos internistas o médicos familiares que no conocen la enfermedad, confunden el padecimiento con casos de apendicitis aguda, o problemas de gastritis y colitis en los pacientes, donde se hacen las intervenciones, pero como desconocen las características de este problema, solamente complican más los síntomas del enfermo [5]. Es por eso que dentro de los talleres que se impartieron durante la semana global de enfermedades raras, las especialistas, piden a médicos y estudiantes de medicina consultar las guias prácticas clínicas, validadas por la Secretaria de Salud y Centro Nacional de Excelencia Tecnológica de la Salud para conocer las nuevas enfermedades y confirmar los síntomas de los pacientes para no equivocar el diagnóstico [6].

“Es de gran utilidad empezar a acostumbrar a los nuevos médicos egresados de la carrera o estudiantes de medicina a consultar las guías de prácticas clínicas, que son validadas por la Secretaria de Salud y por el Centro de Excelencia de Tecnología en la Salud, para conocer más sobre los síntomas de esta enfermedad y la manera más adecuada de tratar y controlar al paciente [7]”, finalizó la Dra. María Eugenia Vargas.

Sitios de interés

• Asociación Mexicana de Angioedema Hereditario https://www.facebook.com/AEH.Mexico
• Instituto Nacional de Pediatría http://www.pediatria.gob.mx/

Referencias

1. Rare Disease and Orphand Drugs in Mexico an overview 2015. AMIIF. Slide 2
2. Rare Disease and Orphand Drugs in Mexico an overview 2015. AMIIF. Slide 3 y 4.
3. Angioedema hereditario 2015. Semana Global de Enfermedades Raras 2015. Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado, Buenavista. Presentación de la Dra. Sandra Nieto, Investigadora del Instituto Nacional de Pediatría.
4. Angioedema hereditario 2015. Semana Global de Enfermedades Raras 2015. Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado, Buenavista. Presentación de la Dra. Sandra Nieto, Investigadora del Instituto Nacional de Pediatría.
5. Angioedema hereditario 2015. Semana Global de Enfermedades Raras 2015. Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado, Buenavista. Presentación de la Dra. Sandra Nieto, Investigadora del Instituto Nacional de Pediatría.
6. Platica sobre las guías prácticas clínicas 2015, sobre angioedema hereditario. Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los trabajadores del Estado, Buenavista. Presentación de la Dra. María Eugenia Vargas, especialista del área de inmunología clínica y alergia, del Centro Médico Nacional 20 de Noviembre.
7. Incentives for developing Orphan Drugs araound the world. 16 de octubre de 2015. Genevive Michaux, Legal Counsel, Hunton & Williams.