“Actualmente, quienes viven con una enfermedad rara, pueden tardar hasta 7 años en tener un diagnóstico certero debido al gran desconocimiento que hay sobre estas enfermedades”, alertó la Dra. Esther Lieberman, genetista del Instituto Nacional de Pediatría, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora el 28 de febrero. (más…)
En este Día Mundial de las Enfermedades Raras, te compartimos información acerca de una enfermedad rara: la porfiria hepática. (más…)
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, te compartimos información para conocer de una enfermedad anómala, llamada cistinosis. (más…)
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, y de manera previa al encuentro académico internacional Cumbre Internacional de Enfermedades Raras, especialistas informaron en conferencia de prensa respecto a 3 enfermedades raras para destacar las problemáticas que enfrentan los especialistas y sus pacientes en materia de diagnóstico y tratamiento oportuno. (más…)
Frente a la necesidad de que más gente conozca este trastorno que afecta a los pulmones, diversas organizaciones de pacientes y comunidad médica en México aprovechan el Día Mundial de las Enfermedades Raras, a celebrarse el próximo 28 de febrero, para dar voz a quienes viven con FPI, haciendo un llamado a los tomadores de decisiones para impulsar, entre otras cosas, el fortalecimiento del recién creado Registro Latinoamericano de Fibrosis Pulmonar Idiopática (REFIPI) [4]; la localización de profesionales y centros especializados en la materia; mejorar el diagnóstico y, sobre todo, facilitar el acceso a medicamentos innovadores como nintedanib, el cual han demostrado hacer una diferencia significativa sobre la calidad de vida de los afectados. (más…)
Dado lo poco frecuente del padecimiento, existe una falta de detección temprana y acceso a los medicamentos para aquellos pacientes que la sufren. En México se han diagnosticado cerca de 130 pacientes que viven con esta condición hereditaria [1]. (más…)
Las enfermedades raras, también conocidas como de baja prevalencia, son padecimientos que afectan a menos de cada 5 individuos por cada 10 mil habitantes, y se estima que aproximadamente 350 millones de personas en el mundo pueden padecerlas; es decir, casi 1 de cada 20 ciudadanos en el orbe. (más…)
En el marco de la conferencia de prensa para la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras organizada por la Asociación Mexicana de Atención de las Enfermedades Raras (AMAER), la Dra. Dolores Mogica, Coordinadora de la Clínica de Inmunodeficiencias Primarias (IDP) en el Centro Médico Nacional “La Raza” del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), destacó que las IDP también son consideradas enfermedades poco frecuentes; sin embargo, no hay cifras reales en nuestro país debido a que están sub-diagnosticadas. (más…)
En el marco de la conmemoraciòn del Dìa Mundial de las Enfermedades Raras la doctora Esther Lieberman, médica genetista en el departamento de Genética Humana del Instituto Nacional de Pediatría (INP), destacó en conferencia de prensa la importancia del diagnóstico oportuno porque “los pacientes que viven con una enfermedad rara requieren de atención y estudios especializados, además de un seguimiento puntual y multidisciplinario a largo plazo, ya que la mayoría de estas patologías presentan una alta morbilidad”. (más…)
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un pequeño número de personas en comparación con la población general; existen más de 6 mil padecimientos de este tipo identificados en la literatura médica. Entre 2012 y 2017, la COFEPRIS autorizó el registro de 54 medicamentos innovadores para la atención de estas enfermedades. Se realizó el Ciclo de Conferencias en conmemoración del Día Mundial de Enfermedades Raras. (más…)
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, a celebrarse el próximo 28 de febrero de 2017, asociaciones civiles, comunidad médica e industria farmacéutica unen esfuerzos para sensibilizar a la población sobre la necesidad de mejorar la prevención y el diagnóstico oportuno, facilitar el acceso a medicamentos innovadores e incrementar la investigación para contar con tratamientos que ofrezcan esperanza y calidad de vida a los pacientes y sus familias. (más…)
Existen cerca de 7 mil enfermedades raras en el mundo, de las cuales 80% son genéticas y la mitad afecta a niños. En México, las enfermedades raras se definen en la Ley General de Salud como enfermedades que tienen una prevalencia de no más de 5 personas por cada 10 mil habitantes; y se estima que existen en México alrededor de 8 millones de personas que padecen de alguna enfermedad rara. (más…)
