En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, te compartimos información para conocer de una enfermedad anómala, llamada cistinosis.

La cistinosis (CN) es producto de un defecto en el transporte de la cistina al exterior de la célula, ocasionado por una alteración en la proteína transportadora, lo cual impide que ésta pase a través de la membrana lisosomal y que se acumule en forma de cristales hexagonales dentro de los tejidos ya mencionados. La acumulación de cistina en el riñón provoca insuficiencia renal en la mayoría de los casos.

La cistinosis se hereda como rasgo autosómico recesivo y se expresa clínicamente con datos que pueden ser variados, destacando principalmente:

• Retraso del crecimiento
• Vómitos
• Fiebre
• Raquitismo
• Poliuria
• Deshidratación
• Acidosis metabólica
• Síndrome de Fanconi
• Fotofobia
• Deficiencia intelectual

Se estima una incidencia anual de 1 de cada 100 mil a 200 mil recién nacidos, y una prevalencia de 1 a 9 de cada millón de población. La CN en ausencia de tratamiento, conduce al fallo renal terminal en la primera década de la vida. Su historia se ha transformado gracias al desarrollo del trasplante renal en infantes y la disponibilidad del tratamiento específico con cisteamina, fármaco que debe mantenerse de por vida.

En materia de tratamiento, la terapia sintomática -en los pacientes con síndrome de Fanconi– tiene como objetivo el mantenimiento de fluidos corporales y el equilibrio electrolítico, una buena nutrición y la prevención de raquitismo. Las dosis de potasio, sodio, bicarbonato y fosfato varía substancialmente de acuerdo a las necesidades del paciente.

Por otro lado, el tratamiento con hormona del crecimiento recombinante ha resultado en proveer efectos benéficos en mantener un ritmo adecuado en el desarrollo de las y los pacientes. Este tratamiento no es frecuentemente requerido en pacientes tratados con cisteamina. Otras complicaciones como hipotiroidismo, diabetes, o hipogonadismo, son tratadas con levotiroxina, insulina y testosterona, respectivamente.

Por último, la cisteamina es el único tratamiento efectivo para tratar a los pacientes con CN, al disminuir la concentración de cistina leucocitaria considerablemente y debe de ser administrada tan pronto sea posible después de haberse confirmado el diagnóstico de la CN y mantener el tratamiento de por vida, aun cuando se llegase a presentar trasplante de riñón en los pacientes.

Con información proporcionada por Recordati Rare Diseases[.]