¿Qué es la esclerosis tuberosa?

Esclerosis tuberosa

La esclerosis tuberosa es una de las “enfermedades raras”, cuyo origen es genético y se expresa a nivel neurológico.

Se sabe que se presenta en uno de cada 9 mil recién nacidos vivos, y se produce por una alteración en el cromosoma 6 y otra en el 9”, explica la Dra. Matilde Ruiz, jefa del servicio de neurología del Instituto Nacional de pediatría.

Algunas de sus manifestaciones, según puntualiza la especialista, son:

  • Manchas blancas en la piel que pueden tener granitos alrededor de las mejillas.
  • También en la piel se presentan unas placas como rugosidades.
  • A veces se acompaña de retraso mental.
  • Crisis convulsivas
  • Tumores cerebrales

En el cerebro se llegan a presentan tumores cerebrales benignos, dependiendo de su crecimiento a veces generan hidrocefalia y pueden descompensar la epilepsia”.

El desarrollo de los síntomas es variable, así que el tratamiento es personalizado, evaluando con un equipo multidisciplinario cuáles son los pasos a seguir. “Si el paciente tiene retraso mental, generalmente requieren educación especial y terapias motoras o de aprendizaje. Si presentan epilepsia se debe tener un tratamiento farmacológico intensivo, y si se desarrollan tumores ya existen medicamentos que pueden evitar la cirugía”, explica la Dra. Ruiz.

El tratamiento de este tipo de enfermedades, raras como generalmente se le conoce, requiere siempre de un equipo grande: endocrinólogos, neurólogos, especialistas en rehabilitación, entre otros, pero el pediatra es básico.

Lo más importante es que los padres acudan con un pediatra serio, porque estos médicos son quienes pueden detectar si existe algún problema grave, y así se pueda proporcionar el tratamiento necesario”, agrega la especialista.

Ya son muchas las instituciones que tratan esta clase de padecimientos, como el Instituto Nacional de Pediatría, el Hospital 20 de noviembre, La Raza, entre otros.

Lo más importante hoy en día que existe la posibilidad -según explica la Dra. Ruiz-, es estar de la mano con un genetista cuando se desea procrear. Ya existen muchas técnicas de asistencia en la fertilidad que pueden apoyar para hacer un diagnóstico prenatal y evitar enfermedades como esta.

Se trata de enfermedades poco comunes, pero que en lo global, representan un verdadero problema de salud”, finaliza la Dra. Ruiz.

Imagen cortesía de Sborisov | Sergey Borisov


Daniela Herrero

Escrito por

Aunque soy publicista, llevo algunos años concentrada en escribir y editar textos, lo cual me encanta por cierto. Sobre todo me he interesado en temas que tienen que ver con la salud reproductiva y sexual, al menos eso es lo que más he disfrutado escribir. En Plenilunia me he dedicado a hablar de temas relacionados con la salud femenina, siempre rescatando la importancia que tiene hacerlo de manera integral, pero sobre todo pensando que la conciencia de tu cuerpo te ayuda a empoderarte en los demás ámbitos de tu vida.

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