En el dictamen aprobado el pasado 6 de marzo de 2018 por el Pleno del Senado, se precisa que el concepto de enfermedades raras y ultra-raras, también conocidas como “enfermedades poco comunes”, “enfermedades minoritarias” o “enfermedades poco frecuentes”, es un conjunto de enfermedades que tienen diversas características en común como el que aparecen con baja frecuencia, presentan dificultades de diagnóstico y seguimiento, que hay falta de información y conocimiento científico.

La Secretaría de Salud deberá evaluar la posibilidad de instrumentar Guías Prácticas Clínicas, con el objeto de brinda mayor atención médica y tratamiento de las enfermedades raras en el país.

Además, que existen pocos datos epidemiológicos; que los pacientes requieren de tratamientos farmacológicos especializados de manera prolongada o por el resto de su vida; que cuando existe menos de un caso por cada dos mil habitantes, presenta síntomas y orígenes variados y en ocasiones desconocidos y que el 80% son de origen genético, entre otros.

A la fecha, agrega, se han descubierto de 6 a 7 mil enfermedades raras y se describen regularmente nuevas enfermedades en la literatura científica, y destaca que son graves y habitualmente crónicas y progresivas. Al mismo tiempo, señala que los afectados son más vulnerables en el terreno psicológico, social, económico y cultural, dificultades que podrían superarse mediante políticas apropiadas.