Por noveno año consecutivo, se celebra un día para las enfermedades raras promoviendo iniciativas y propuestas que favorezcan la discusión y/o aprobación de leyes para una adecuada atención de los pacientes, así como la cobertura de los tratamientos por parte del Estado o los seguros de salud.

Imagínese tener síntomas que lo incapacitan, deambular de médico en médico y no conseguir diagnóstico. Imagínese ahora que después de ir de consultorio en consultorio durante años, un médico logra darle un diagnóstico… y que ahora el desafío está en encontrar tratamientos adecuados que no sean sólo paliativos. Esta es la realidad de miles de pacientes que este 29 de febrero, por noveno año consecutivo, conmemorarán el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Una enfermedad se define como rara, huérfana o poco frecuente, cuando afecta a una o menos personas por cada 100 mil. Vistas así, puede parecer que su incidencia es baja, pero se estima que unos 350 millones de personas en el mundo; y más de 29 millones sólo en Argentina, Brasil, Chile, Colombia, Costa Rica, México, Panamá y Venezuela, padecen este tipo de patologías, aunque sólo una porción mínima de los afectados lo sabe o cuenta con un diagnóstico acertado.

Algunas enfermedades raras –como el Parkinson, la esclerosis múltiple y en cierta medida la progeria– han logrado obtener mayor visibilidad pública en las últimas décadas. Sin embargo, entre las más de 7 mil patologías que clasifican como raras, hay muchas otras –como la leucemia mieloide aguda y crónica, la mielofibrosis y la policitemia vera (todas éstas son cánceres de la sangre), la trombocitopenia idiopática púrpura, la anemia aplástica severa, el carcinoma de células renales, los tumores neuroendocrinos y los tumores de estroma gastrointestinal, el complejo de esclerosis tuberosa, la acromegalia y la enfermedad de Cushing, entre otras– que pasan desapercibidas hasta que impactan en nuestra vida de forma directa o indirecta.

El 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético, mientras que las restantes pueden ser el resultado de infecciones bacterianas y virales, alergias y causas ambientales [1].

Una de las dificultades más serias es que muchas de estas enfermedades no llegan a ser diagnosticadas a tiempo o de forma acertada, lo que aumenta los riesgos de los pacientes que las sufren.

Los síntomas pueden presentarse a cualquier edad y son tan variados y tan poco específicos que, con frecuencia, se los confunde con los de otras enfermedades más conocidas.

Así, hay pacientes que pasan décadas deambulando por consultorios médicos sin obtener una respuesta satisfactoria o una solución a su afección. Además, cuando logran ser diagnosticados –aunque sea tardíamente– suelen enfrentarse con escasez de especialistas o dificultades para el tratamiento, lo que crea un alto impacto emocional, social y económico para ellos y sus familias.

Afortunadamente, en estos últimos años las asociaciones que agrupan a pacientes de este tipo de patologías y especialistas han multiplicado sus esfuerzos de concientización e inclusión en los sistemas de salud, elevando la voz de millones de pacientes. Han multiplicado también las jornadas, acciones y campañas destinadas a difundir masivamente información relativa a estas afecciones.

La industria farmacéutica también avanza en el desarrollo de tratamientos que mejoran sustancialmente la calidad de vida de los pacientes. Por ejemplo, Novartis, empresa dedicada al desarrollo de medicamentos para enfermedades raras, ha investigado y desarrollado tratamientos para más de 40 patologías de este tipo. Asimismo, como parte de su compromiso con los pacientes con enfermedades raras, este año la compañía lanzará una serie de iniciativas bajo el lema “Enfermedades Raras, Alza tu Voz” (“Rares Diseases, Loud Voices”) y el hashtag #GetLoud con el fin de amplificar las voces de los pacientes y reconocerlos a ellos, sus familiares y cuidadores.

Como parte de la campaña de Novartis, los pacientes que sufren enfermedades raras podrán crear en Spotify una lista de canciones que inspiren y motiven a las personas que conviven con este tipo de patologías. El “Top 10” de la lista será compartido a través de los canales de medios sociales de Novartis Corporativo.

El laboratorio también lanzará la campaña Thunderclap para que un único mensaje sobre las enfermedades raras sea escuchado y resuene masivamente, al mismo tiempo, en las diversas plataformas de medios sociales.

Sitios de interés

• Día Mundial de las Enfermedades Raras http://www.rarediseaseday.org/

Referencias

1. What is a Rare Disease? http://www.rarediseaseday.org/article/what-is-a-rare-disease