La baja prevalencia de las enfermedades lisosomales ocasiona desconocimiento y por ende, retraso en el diagnóstico y tratamiento oportuno, lo que repercute en la salud del paciente, pues disminuye hasta en 10 años su esperanza de vida .

Las enfermedades lisosomales, o de depósito lisosomal  (EDL) forman parte de las llamadas enfermedades raras o poco comunes, caracterizadas por la deficiencia de enzimas en las células, lo que provoca graves alteraciones orgánicas, funcionales, y a la larga irreversibles. En el caso de la mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS tipo 1), la deficiencia se origina en la enzima alfa-L-iduronidasa, encargada de degradar las moléculas de azúcar presentes en las células del cuerpo, la cual contribuye a la construcción de huesos, cartílagos, tendones, córneas, piel y tejido conectivo.

Al respecto, la Dra. Julieta Vargas, director médico de Genzyme, afirmó: “la MPS 1 también denominada Síndrome de Hurley es la forma  más grave de mucopolisacaridosis y se calcula que representa hasta el 80% de los casos. De ahí la importancia de detectarlo oportunamente y brindar el tratamiento necesario”. Asimismo, explicó que la detección de la mucopolisacaridosis tipo 1 se realiza por medio de una gota de sangre con el fin de cuantificar la disminución o ausencia de la enzima alfa-L-iduronidasa, pues para este padecimento la actividad enzimática es nula.

Por su parte, el Dr. Luis Carbajal, médico genetista y académico de la Academia Mexicana de Pediatría, hizo un llamado a los padres de familia para estar atentos en la identificación de algunos signos característicos de la mucopolisacaridosis tipo 1, como retraso en el desarrollo, infecciones recurrentes de oídos, rasgos faciales toscos y hernias umbilicales, entre otros, los cuales suelen aparecen a partir de los dos meses de edad y pueden llegar a confundirse con otros padecimientos. Por lo tanto, el papel de los progenitores también juega un papel relevante y hará la diferencia en la vida del paciente.

Para finalizar, el especialista comentó que además del diagnóstico oportuno, en la actualidad, los avances en la medicina han permitido desarrollar medicamentos innovadores basados en biotecnología denominados terapias de reemplazo enzimático, las cuales son el tratamiento de elección cuando se confirma un caso de mucopolisacaridosis tipo 1.