Hemofilia, enfermedad transmitida por mujeres

Parte I

En México, según datos de la Federación de Hemofilia de la República Mexicana, existen más de 5 mil personas con hemofilia A y B, enfermedad de Von Willebrand y otros transtornos de la coagulación.

 

Sex Chromosome X and Y

Aunque en abril es cuando se celebra el día mundial contra la hemofilia, 400 mil personas a nivel mundial deben luchar día a día contra esta enfermedad.

La hemofilia es una deficiencia hereditaria de la coagulación debido a alteraciones genéticas o mutaciones en los genes que producen los factores VIII y IX de la coagulación.

Es una enfermedad genética mediada por el cromosoma X y que, por tanto, transmiten las mujeres. Con cada embarazo una mujer portadora de hemofilia tiene un 25% de posibilidades de tener un hijo con este padecimiento. Como la dotación genética de los espermatozoides del padre determina el sexo del bebé, todas las hijas de un varón con hemofilia serán portadoras de la enfermedad.

Dado estos factores genéticos, la hemofilia afecta primordialmente a varones. Sin embargo, una mujer -aunque es raro-puede resultar afectada si su padre tiene hemofilia o su madre es portadora.

El síntoma más común es el sangrado incontrolable por la falta o bajo nivel de estos factores; aunque otros signos suelen ser: hemorrogia en músculos y articulaciones (sobre todo en rodillas, codos y tobillos); hemorragias espontáneas, prolongadas (después de sufrir un corte, extracción de diente o intervenciones quirúrgicas), y hemorragias internas en órganos vitales.

Ahora bien, las personas con hemofilia no sangran más rápidamente, sino que el cuerpo tarda más en generar una barrera que evite la pérdida de sangre. Estos sangrados se producen en todos los órganos (especialmente en los relacionados al sistema nervioso central) y tejidos, predominantemente en las articulaciones.

Dado que esta enfermedad es transmitida por mujeres, se conoce a la Reina Victoria de Rusia como una de las más famosas portadoras de la hemofilia.

¿Cómo se podría detectar la hemofilia? De acuerdo al Dr. Misael Herrejon, hematólogo pediatra de la Ciudad de Morelia; una mujer con antecedentes familiares de hemofilia debe trabajar junto con un equipo multidisciplinario integrado por un ginecólogo y genetista pero liderado siempre por un hematólogo pediatra; de esta manera antes de un embarazo se podrá tener un control mucho más exahustivo en beneficio del bebé y de la mujer.

¿Cuál es el tratamiento? Lo más novedoso en México es un factor VIII recombinante de tercera generación. Un factor antihemofílico que se infunde directamente en el torrente sanguíneo y eleva temporalmente el nivel de factor VIII en la sangre, permitiendo que los procesos de coagulación funcionen correctamente.

En la parte II de esta entrega hablaremos de manera más profunda de este tratamiento y los beneficios para los pacientes.

Si quiere saber más puede consultar www.hemofilia.org.mx www.wfh.org

Imagen cortesía de edesignua


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Comunicóloga, cinefila, escritora en potencia, hermana mayor de tiempo completo.

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