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El síndrome de Dravet es una forma rara y severa de epilepsia infantil, que afecta a uno de cada 20 mil recién nacidos vivos. Esta enfermedad neurológica, que por lo general se manifiesta durante el primer año de vida, se caracteriza por crisis epilépticas frecuentes y prolongadas, así como un profundo impacto en el neurodesarrollo del niño.
Esta encefalopatía epiléptica afecta múltiples aspectos de la vida del paciente y de su entorno familiar. Los niños que la padecen enfrentan dificultades cognitivas, motrices y de comunicación, lo cual les limita en tareas cotidianas como el aprendizaje o la alimentación. Más allá de las convulsiones, las familias experimentan un gran desgaste emocional: el 66% de los cuidadores presenta síntomas de depresión, mientras que los hermanos suelen reportar ansiedad y miedo.

“A medida que aumenta el conocimiento y hablamos más sobre el síndrome de Dravet, podemos hacer conciencia sobre la importancia del diagnóstico temprano y el tratamiento dirigido”, explicó la Dra. Mariana Arzate, líder Médico de Enfermedades Raras y Epilepsia en UCB México.
La causa principal del síndrome está asociada a una mutación espontánea en el gen SCN1A, presente en aproximadamente el 85% de los casos. Esta mutación afecta la regulación de la actividad neuronal, provocando crisis epilépticas de difícil control que persisten durante toda la vida. Las tasas de mortalidad son elevadas, oscilando entre el 4% y el 20%, lo cual pone en evidencia la urgencia de una detección temprana y un tratamiento oportuno.
El diagnóstico suele retrasarse o confundirse con otros tipos de epilepsia, por lo que las pruebas genéticas, junto con la evaluación clínica de las crisis y la edad de aparición, son esenciales para llegar a un diagnóstico certero.
El síndrome de Dravet pertenece al grupo de enfermedades conocidas como encefalopatías epilépticas y del desarrollo (EED), que además de las crisis convulsivas, alteran el desarrollo neurológico infantil. Este diagnóstico requiere un enfoque terapéutico integral, que incluya tanto tratamiento médico como apoyo emocional y económico para las familias.

Hablar del síndrome de Dravet es vital para fomentar la investigación, el desarrollo de opciones terapéuticas innovadoras y la creación de redes de apoyo para los pacientes y sus cuidadores. Informarse y actuar a tiempo puede marcar la diferencia en la calidad de vida de quienes conviven con este complejo trastorno.
Para más información, consulta: www.ucbcares.mx