El 15 de mayo, se conmemora el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS), un conjunto de enfermedades raras que afecta a 1 de cada 22 mil 500 personas en el mundo. Pero, ¿en qué consisten estas enfermedades y cuál es la calidad de vida de los pacientes?
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades poco frecuentes causadas por la disfunción de genes que se transmiten de padres a hijos desde el nacimiento, pero que en el inicio pueden no mostrar síntoma alguno.
Por lo general, comienzan en la primera infancia y se van haciendo evidentes con el tiempo, así lo explicó Alejandra Zamora, coordinadora nacional del Programa de Pacientes con Enfermedades Lisosomales de la organización civil Grupo Fabry de México.
Para ahondar un poco más al respecto, Alejandra Zamora detalló que dichas enfermedades son un trastorno metabólico hereditario que se presenta cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer un grupo de moléculas que se llaman mucopolisacáridos (formadas principalmente por moléculas de azúcar), y éstas se almacenan en prácticamente todas las células del cuerpo y pueden provocar un crecimiento anormal, problemas de movilidad, cansancio y fuertes dolores en los huesos. También pueden verse afectados el corazón, el sistema respiratorio y el sistema nervioso central, lo que lleva a una disminución de la esperanza de vida.
La activista explicó que existen diversos tipos de MPS, como son:
- síndrome de Hurler;
- síndrome de Scheie;
- síndrome de Hunter;
- síndrome de Sanfilippo;
- síndrome de Morquio;
- síndrome de Maroteaux-Lamy;
- síndrome de Sly y,
- síndrome de Natowicz.
Zamora refirió que los niños con estos padecimientos pueden presentar dificultad visual, discapacidad intelectual, infecciones de oído repetidas, dientes malformados, rasgos gruesos de la cara, deformidades óseas, hernia inguinal o umbilical, insuficiencia de las válvulas cardiacas, baja estatura, alteraciones articulares, entre otras.
También pueden provocar un crecimiento anormal, problemas de movilidad, cansancio y fuertes dolores en los huesos. En relación con los órganos del cuerpo que pueden verse afectados son el corazón, el sistema respiratorio y el sistema nervioso central, lo que lleva a una disminución de la esperanza de vida.
La atención de las MPS involucra a varios profesionales de la salud, algunas veces hasta de 11, de acuerdo como lo señala el estudio “Entendimiento de la enfermedad de MPS a través de cuidadores y pacientes”, donde, además se revela que los especialistas más consultados por las familias son enfermeras, genetistas, ortopedistas, pediatras y neumólogos.
Esto depende de las manifestaciones de la enfermedad, por lo cual su manejo resulta complejo y multidisciplinario, aunado a que para su atención se recomienda contar con el acompañamiento de un centro acreditado en la atención de enfermedades genéticas.
“Al no contar con hospitales cercanos, los pacientes y familias tienen que trasladarse a otros estados, de acuerdo con el estudio emplean de uno a dos días en cada infusión, y en ocasiones, son cada semana. Esto aumenta el riesgo durante el traslado y la falta de adherencia a los tratamientos, sin contar con el gasto en la atención del padecimiento. Es importante crear conciencia sobre esta enfermedad, en donde un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado mejoran drásticamente la calidad de vida”, finaliza la coordinadora nacional de Grupo Fabry.
Sabías que el estudio “Entendimiento de la enfermedad de MPS a través de cuidadores y pacientes” reveló que en 47% de los pacientes los primeros signos de la enfermedad se detectaron entre el primer y cuarto año de edad, entre los que destacan la baja estatura, pecho de paloma, desviación de columna, manos de garra y crecimiento lento, entre otros. Además, la mayoría de los pacientes vive en zonas rurales, por lo cual emplea hasta dos días en los traslados a un hospital por el tratamiento semanal y el cuidado de estos pacientes recae, en su mayoría, en la mamá.
