Albinismo: baja pigmentación de iris y retina afecta la salud visual

A nivel mundial, la OMS estima que alrededor de 2 mil 200 millones de personas viven con una deficiencia visual y de éstas, al menos mil millones de casos, es decir, casi la mitad, el deterioro visual podría haberse evitado o todavía no se ha aplicado un tratamiento.

En el caso de las personas con albinismo tienen una visión que oscila entre lo normal y deficiencia visual grave. La visión de cerca con frecuencia es mejor que la visión a la distancia; pero, en general, las personas que tienen menor cantidad de pigmento en el iris y la retina tienen mala visión.

La Dra. Beatriz Pérez, Oftalmóloga con alta especialidad en retina y vocera de Sala Uno, refiere que el albinismo es una condición genética hereditaria, poco frecuente y no contagiosa que se caracteriza por la reducción o ausencia de pigmentación (melanina) principalmente en piel, cabello y ojos, limitando la agudeza visual debido a esta ausencia de pigmento en el iris y la retina.

Explica que dentro de los tipos de albinismo que afectan la salud visual existe el Albinismo Oculocutáneo (AOC) y el Albinismo Ocular. ¿Cuál es la diferencia entre uno y otro?

Albinismo Oculocutáneo

El Albinismo Oculocutáneo provoca que las personas tengan menor cantidad de pigmento en ojos, cabello y piel.

Albinismo Ocular

En el Albinismo Ocular se afecta principalmente los ojos, presentando un color habitual en la dermis y pelo. En el caso de los niños, las afectaciones oculares pueden ser el primer síntoma del albinismo. Otros de los indicios que podrían presentarse son:

• Nistagmo (movimiento de los ojos de forma rápida e incontrolada);
• Estrabismo (ojos desalineados);
• Sensibilidad a la luz intensa (también llamada fotofobia);
• Errores de refracción (hipermetropía, miopía y astigmatismo);
• Visión monocular (recepción visual a través de un solo ojo);
• Hipoplasia foveal (trastornos en el desarrollo de la retina antes del nacimiento y durante la infancia);
• Padecimiento del nervio óptico (las señales nerviosas enviadas desde la retina por el nervio óptico al cerebro no siguen las vías nerviosas habituales);
• Padecimiento del iris (área de color en el centro del ojo no tiene suficiente pigmento para filtrar la luz que entra a los ojos).

Pese a que en México no se cuenta con un censo oficial para conocer el número de personas con albinismo, un estudio realizado en 2005 por la American Journal of Physical Anthropology, indica que en diversas comunidades indígenas en el sur de México, el Albinismo Oculocutáneo tipo 2 presenta una prevalencia que oscila entre 1 de cada 6 mil 500 personas.

Diagnóstico temprano es clave

La Dra. Beatriz Pérez destaca que contar con un diagnóstico temprano y un tratamiento personalizado, es fundamental para las personas con albinismo.

Da acuerdo con información de la Organización Nacional para el Albinismo y la Hipopigmentación (NOHA, por sus siglas en inglés), las personas con albinismo tienen problemas en la visión que no son corregibles con anteojos, y muchos tienen una visión baja y aclara que los problemas de visión se deben al desarrollo anormal de la retina y los patrones anormales de las conexiones nerviosas entre el ojo y el cerebro. La presencia de estos problemas oculares define el diagnóstico de albinismo, puntualiza.

Cuándo debes consultar con un médico

Por su parte, Mayo Clinic detalla que en los recién nacidos, si el médico advierte una falta de pigmento en el cabello o en la piel que afecte las pestañas y las cejas, es posible que solicite un examen oftalmológico y siga de cerca cualquier cambio en la pigmentación y visión del infante.

Si observas signos de albinismo en tu bebé, habla con el médico

Así mismo recomienda acudir con el médico en dado caso que un niño con albinismo presente sangrados nasales frecuentes, tiene hematomas con facilidad o infecciones crónicas. Estos signos y síntomas pueden indicar la presencia del síndrome de Hermansky-Pudlak o el síndrome de Chédiak–Higashi, que son trastornos poco comunes pero graves que incluyen albinismo, concluye.