Las enfermedades raras o de poca frecuencia, son aquellas que se presentan en menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes; sin embargo, esto se traduce en más de 300 millones de personas en el mundo, quienes tienen una o más de estas afecciones.

Si México presenta la misma tendencia mundial – de entre el 6 y 8% de la población – entonces hay alrededor de 8 millones de mexicanos con, por lo menos, una enfermedad rara.

Las personas con alguna de estas enfermedades raras, tienen como uno de sus principales retos:

• El diagnóstico, ya que, entre otros factores, existe un casi nulo conocimiento de estas patologías,

• La dificultad de acceso a la información necesaria,

•  La poca disponibilidad de especialistas, y

•  Los escasos centros de atención.

Este diagnóstico tardío – alrededor de 5 años – llega a generar en un 30% de los casos, un agravamiento que pudo haberse evitado o tratado previamente.

Si bien, una enfermedad puede ser rara en una región, en otra es habitual. Por ejemplo, en México, entre las enfermedades de la sangre que pueden considerarse raras están la mielofibrosis, la policitemia vera y la anemia aplásica que tienen como origen común algunos desórdenes en la producción de células sanguíneas en la médula ósea, un tejido suave y graso ubicado dentro de los huesos; donde las células maduran en diferentes células sanguíneas: glóbulos rojos (llevan oxígeno a los tejidos), glóbulos blancos (combaten las infecciones) y plaquetas (ayudan a la coagulación).

Mielofibrosis

En la mielofibrosis, el tejido sano de la médula ósea es reemplazado por tejido cicatricial fibroso, produciendo una cantidad insuficiente de células sanguíneas, lo que origina anemia, problemas de sangrado y un riesgo más alto de infecciones. Adicionalmente, órganos como el hígado y el bazo intentan producir algunas de estas células sanguíneas, llegando a incrementar su tamaño, lo que se conoce como hepatomegalia y esplenomegalia.

Entre las opciones de tratamiento de la mielofibrosis destaca el trasplante de médula ósea que tiene potencial curativo; una opción generalmente para pacientes jóvenes y con donador compatible. Otros tratamientos incluyen la transfusión de sangre y plaquetas, radioterapia o quimioterapia.

Recientemente se han desarrollado nuevos medicamentos dirigidos a inhibir de manera selectiva la causa fundamental de la enfermedad, que es la alteración de la vía JAK-STAT de las células de la médula ósea. Este nuevo tratamiento logra suprimir el crecimiento de células malignas, mejorando clínicamente a los pacientes incluyendo la disminución de síntomas, incrementando la calidad de vida, reduciendo significativamente la inflamación del hígado y el bazo y mejorando la supervivencia.

 Policitemia vera

En el caso de la policitemia vera, un trastorno de la médula ósea, se presenta una excesiva producción de glóbulos rojos, glóbulos blancos y de plaquetas. Sin embargo, predomina la excesiva producción de glóbulos rojos que se conoce como eritrocitosis o policitemia. Es una afección poco común que se presenta con mayor frecuencia en hombres que en mujeres, mayores de 40 años.

Debido al exceso de glóbulos rojos la sangre se hace espesa y no puede fluir con normalidad por los vasos sanguíneos más pequeños ocasionando múltiples síntomas y problemas de salud como:

• dificultad respiratoria al estar acostado,

• piel azulada,

• mareos,

• fatiga crónica,

• sangrados excesivos,

•  dificultad para respirar,

• agrandamiento del bazo,

• problemas de visión y

• zumbido de oídos, entre otros.

El objetivo del tratamiento de la policitemia vera se enfoca en reducir la espesura de la sangre, así como evitar problemas de sangrado y de coagulación. Hay varios medicamentos que pueden utilizarse, para disminuir el número de glóbulos rojos o las plaquetas. Sin embargo, cuando estas opciones fallan, hay un nuevo medicamento que controla la producción excesiva de glóbulos rojos por la médula ósea, reduce el tamaño del bazo, mejora los síntomas de la enfermedad y la calidad de vida de los pacientes.

Anemia aplásica

Finalmente, la anemia aplásica, también es un trastorno de la sangre poco común pero grave, que se presenta cuando la médula ósea es incapaz de producir suficientes células sanguíneas nuevas. Si bien existen múltiples causas y tipos, por lo general su causa es desconocida.

Los síntomas incluyen:

• fatiga,

• debilidad,

• mareos y

• dificultad para respirar.

La anemia aplásica, puede causar infecciones frecuentes, sangrados, inclusive puede producir problemas del corazón e insuficiencia cardíaca.

El tratamiento actual de la anemia aplásica incluye la prevención de infecciones, el soporte transfusional y el tratamiento específico que es la administración de medicamentos altamente inmunosupresores (globulina anti-timocito y ciclosporina). De manera reciente la adición de un medicamento nuevo (que restaura la hematopoyesis) al tratamiento inmuno-supresor estándar, logra controlar esta enfermedad entre más del 90% de los casos.

Novartis, a través de su división Novartis Oncología ha desarrollado opciones que buscan mejorar la calidad de vida de las personas que presentan algunos trastornos muy específicos de la sangre.

Además, dice, promover el Día Mundial de las Enfermedades Raras es una forma de buscar que aumente el conocimiento y sensibilización de los pacientes, médicos y público en general sobre el impacto que estas enfermedades de poca prevalencia tienen en pacientes y familiares.