Las enfermedades raras son un desafío global que afecta a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, según la Organización Mundial de la Salud (OMS).
En entrevista para Plenilunia, Jacqueline Tovar Casas, directora de la iniciativa «Pensemos en Cebras México» refiere que en México diez millones de personas viven con alguna de estas enfermedades, enfrentando dificultades en el diagnóstico y tratamiento.
Jacqueline Tovar Casas y su compromiso con la detección temprana
Jacqueline Tovar Casas, presidenta de la Fundación Mexicana de Prevención y Salud Materna «Mujer México» ha dedicado más de 15 años a la detección temprana de enfermedades raras y la prevención de la morbi-mortalidad materno-perinatal. Su objetivo es claro: visibilizar estas condiciones y facilitar el diagnóstico oportuno.
El papel de las madres en la identificación de enfermedades raras
Muchas veces, las primeras en notar señales de alerta son las madres. «Las mamás no se quedan con un diagnóstico erróneo; buscan respuestas», explica la Lic. Tovar. Sin embargo, la falta de especialistas y el desconocimiento médico prolongan la búsqueda de un diagnóstico certero, obligando a las familias a recorrer múltiples consultas hasta encontrar un genetista adecuado.
Déficit de especialistas y registros en México
Uno de los mayores desafíos en México es la falta de un registro nacional de enfermedades raras, lo que dificulta su estudio y la implementación de estrategias de atención. Actualmente, hay solo un genetista por cada 525 mil habitantes, una cifra preocupante considerando que estos profesionales son clave en el diagnóstico y manejo de estas patologías.
Avances en detección temprana y tamizaje neonatal
El 70% de las enfermedades raras tienen origen genético y pueden identificarse con un tamizaje neonatal ampliado. Este estudio, realizado entre el tercer y quinto día de vida del bebé, permite detectar errores innatos del metabolismo y otras afecciones tratables. Sin embargo, garantizar su acceso a toda la población sigue siendo un reto crucial.
Impacto en las familias y necesidad de apoyo
Las enfermedades raras no solo afectan a los pacientes, sino también a sus familias. La mayoría de las madres que enfrentan este desafío son solteras y asumen el cuidado de sus hijos las 24 horas del día, los 365 días del año. Sin un diagnóstico adecuado y sin apoyo médico y social, la calidad de vida de estos niños y sus familias se ve gravemente comprometida.
Cebras México: impulsando la investigación y capacitación médica
Desde Cebras México, se ha conformado un comité científico con genetistas, cardiólogos, pediatras y nutriólogos para mejorar la detección y tratamiento de estas enfermedades. Además, se promueve la capacitación médica continua para que los profesionales de la salud puedan identificar estos padecimientos y referir a los pacientes oportunamente.
La importancia de la difusión y la conciencia social
«La clave está en la difusión del conocimiento», enfatiza la Lic. Tovar. «Incluir estas enfermedades en los planes de estudio de medicina y fomentar la investigación es esencial». En México, se han reconocido 5,500 enfermedades raras según la clasificación de la OMS y la OPS, pero solo el 8% cuenta con una terapia específica.
El futuro de la atención a enfermedades raras
Para mejorar la atención a estos pacientes, es vital la implementación de un programa integral de tamizaje neonatal y el acceso a diagnóstico molecular para quienes no fueron tamizados al nacer. La concienciación social también juega un papel fundamental en la lucha contra el subdiagnóstico y la falta de tratamiento.
Información y recursos para pacientes y familias
«Todos podemos ser portadores de una enfermedad rara sin saberlo», destaca la Dra. Tovar. La información es la mejor herramienta para combatir el subdiagnóstico y mejorar el acceso a la atención médica. A través de plataformas como www.cebrasmexico.org.mx y el canal de YouTube «Salud con los Expertos», Cebras México busca sensibilizar a la población y brindar orientación a quienes sospechan que pueden estar enfrentando una enfermedad rara.
Empatía y normalización: el cambio que necesitamos
La sociedad no debe simplemente «incluir» a estos pacientes; debe normalizar su presencia y garantizar que reciban la atención médica que merecen. Detrás de cada diagnóstico hay una historia, una familia y una lucha que merece ser escuchada y apoyada.