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La Atrofia Muscular Espinal (AME), una de las 7 mil enfermedades raras que se conocen actualmente, puede afectar a niños desde edades muy tempranas, al año o dos años de nacidos.

Si observas en tu hijo dificultad para sentarse o voltearse y no puede hacer movimientos que otros niños realizan, debes pensar que algo no anda bien. Es fundamental identificar a la Atrofia Muscular Espinal desde una edad temprana en menores de dos años, ya que, sin un diagnóstico temprano, el impacto en la vida de los niños y la esfera familiar es muy fuerte.

Las enfermedades raras, también conocidas como de baja prevalencia, son padecimientos que afectan a menos de cada 5 personas por cada 10 mil habitantes, y se estima que aproximadamente 350 millones de personas en el mundo pueden padecerlas; es decir, casi uno de cada veinte personas en el mundo.

Actualmente existen más de 7 mil padecimientos que se consideran una enfermedad rara, entre los cuales destacan las enfermedades Lisosomales, la enfermedad de Fabry, el Síndrome de Hunter, Síndrome de Gaucher y la Atrofia Muscular Espinal (AME), entre otras.

En el marco del conversatorio “Rumbo al manejo adecuado de la atrofia muscular espinal”, que se llevó a cabo este 4 de octubre en la Cámara de Diputados en la Ciudad de México, los diputados Emanuel Reyes Carmona y Éctor Jaime Ramírez Barba, integrantes de la Comisión de Salud de la Cámara de Diputados coincidieron en señalar que es importante dar visibilidad a esta enfermedad para salvar vidas y movilizar recursos; promover un enfoque integral para el diagnóstico y tratamiento personalizado y difundir que el tamizaje (tamiz neonatal) es la clave para detectar la enfermedad oportunamente para lograr una mejor calidad de vida en los pacientes”.

En este contexto, el Dr. Eduardo Barragán Pérez, neurólogo pediatra del Hospital Infantil de México (HIM) explicó que con «el diagnóstico genético el 95% de los pacientes con AME pueden ser diagnosticados de manera sintomática a través de una prueba genética de detección del gen SMN en casos donde existe un antecedente familiar de AME, o por medio de estrategias de tamizaje para detectar el padecimiento en recién nacidos».

Barragán Pérez dijo que «el tamizaje neonatal genético puede ayudar a reducir los costos de la atención médica a largo plazo, al prevenir complicaciones graves y costosas asociadas con la enfermedad. De ahí la importancia de establecer acciones para garantizar que los pacientes reciban la atención oportuna y de alta calidad, además de reducir el tiempo de diagnóstico y aumentar el acceso a los especialistas».

Por su parte, Rosa Chapa, presidenta de la asociación de pacientes (CurAME), detalló que en la actualidad, existen tres tratamientos para la AME que están aprobados por la Comisión Federal para la Protección de Riesgos Sanitarios (COFEPRIS). De éstos, dos tratamientos se encuentran en el Compendio de Salud de Insumos para la Salud, para que las instituciones públicas puedan atender a los pacientes e integrarlos en su catálogo de medicamentos.

Así mismo informó que en 2023, la Atrofia Muscular Espinal (AME) fue reconocida como enfermedad rara por el Consejo de Seguridad General, lo que permitirá impulsar políticas públicas para beneficio de los pacientes, promover mejores condiciones de vida y desarrollo e investigación de nuevas terapias.

Dijo que impulsan esfuerzos de concientización en la población, con el objetivo de que los pacientes puedan tener un diagnóstico temprano que aumente sus probabilidades de supervivencia, sobre todo los bebés de tipo I de la enfermedad, que sin tratamiento, por lo general, fallecen antes de los dos años por complicaciones respiratorias o deglutorias, pues es un padecimiento progresivo, por lo que es importante que los médicos de primer contacto detecten los síntomas. La AME es una enfermedad reconocida como rara en nuestro país por parte del Consejo de Salubridad General.

“Tenemos esperanza de que se realicen protocolos o guías clínicas para la atención de esta enfermedad y al mismo tiempo también participar en cursos de capacitación para médicos y personal de salud”, dijo Rosa Chapa.

En el conversatorio “Rumbo al manejo adecuado de la atrofia muscular espinal” se formalizó la Alianza por la Atrofia Muscular Espinal (AME), una coalición que reúne a organizaciones de pacientes que luchan por generar conciencia sobre esta enfermedad: CurAME, OMER, AMAME y Pensemos en Cebras México.

Los integrantes de la alianza coincidieron con especialistas y legisladores durante el conversatorio, quienes señalaron que las enfermedades raras imponen una carga económica y social considerable en México, que deriva en gastos financieros altos para las familias, así como el uso intensivo de recursos del sector de la salud. Por lo mismo, resulta fundamental impulsar políticas públicas integrales para su correcta atención.

Los participantes se comprometieron a actuar para mejorar la situación de las personas con AME. Entre los acuerdos señalados, los asistentes reiteraron su compromiso para continuar impulsando campañas educativas nacionales, trabajando en conjunto con el sector salud para implementar protocolos claros para el diagnóstico temprano de AME, fortaleciendo el tamizaje neonatal genético, abogando por garantizar el acceso a terapias innovadoras, incluidas las génicas y celulares, asegurando que cada paciente tenga acceso a tratamientos de vanguardia con un enfoque multidisciplinario.

De igual forma, hicieron un llamado a establecer en agosto un Día Nacional de Concientización de la AME, además de seguir impulsando la creación y acreditación de Centros Regionales de Especialización en Enfermedades Raras y explorando sistemas de financiamiento alternativos para reducir la carga económica al sistema de salud y a las familias.

Finalmente, exhortaron a las autoridades, profesionales de la salud y organizaciones civiles y la sociedad en conjunto a unirse a los esfuerzos para mejorar el manejo de las enfermedades raras y la AME en México.