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Este padecimiento se presenta en una de cada veinticinco mil personas y da lugar a varias complicaciones incluyendo daño cerebral. Durante los primeros meses de vida, los niños con este padecimiento aparentan estar sanos, pero empiezan a perder el interés de su entorno entre los tres y seis meses de edad. Para cuando cumplen un año, es evidente un retraso en el desarrollo.
Es un padecimiento congénito causado por la carencia del la enzima fenilalanina hidroxilasa, este hecho provoca la incapacidad de metabolizar esta sustancia presente en ciertos alimentos, explicó el médico Omar Alberto Pérez Márquez. Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1934 por el doctor Ivar Asbjorn Folling, quien detectó en dos niños con retraso mental un olor peculiar en la orina y el sudor.














