Conoce el protocolo eVA: identifica el riesgo genético de cáncer en la mujer

¿Sabías que el Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), de la Secretaría de Salud, aplica el protocolo Estrategia de Vigilancia Anticipada (eVA) para identificar, a través de la medicina de precisión, variantes genéticas que predisponen a cáncer de ovario y mama?

Así lo informó la Dra. Carmen Aláez Verson, jefa del Departamento de Diagnóstico Genómico del Inmegen, quien explicó que la medicina de precisión explora la genética de cada persona para detectar variantes que pueden ser causantes de padecimientos y estar presentes en su linaje familiar. De esta forma, dijo, es posible tomar medidas preventivas y modificar estilos de vida que reducen el riesgo o retrasan la aparición de la enfermedad.

La especialista detalló que, en el año 2023, mil 178 personas recibieron asesoramiento, de las cuales, más de 40 por ciento tuvo criterios de riesgo genético; en 96 se encontraron una o más variantes patogénicas, es decir, con probabilidad de desarrollar un tumor.

La Dra. Aláez Verson especificó que las mutaciones más frecuentemente encontradas se ubican en los genes denominados BRCA1 y BRCA2, que son genes de riesgo alto de desarrollar cáncer de mama y de ovario a lo largo de la vida.

En entrevista, la especialista detalló que en la primera etapa del proceso las personas que se consideran en riesgo reciben una plática informativa sobre los factores genéticos y ambientales asociados a múltiples cánceres, como la obesidad y el sobrepeso.

La especialista señaló que las y los participantes en eVA reciben asesoría genética personalizada; llenan un formulario sobre su historia personal y familiar de cáncer y otros padecimientos que aumentan el riesgo de padecerlo.

Los indicadores de riesgo de que una persona sea portadora de alguna variante genética que predispone al cáncer son: familiares directos que han padecido cáncer de mama, próstata u ovario, sobre todo si tienen menos de 45 años; diagnóstico de cáncer de mama en un varón; cáncer primario bilateral, y pertenecer a determinado grupo étnico, entre otros.

A las personas con riesgo intermedio o alto se les toma una muestra de sangre para la identificación de variantes genéticas en su ADN y para resguardo en el Inmegen, con el objetivo de desarrollar investigaciones relativas al cáncer en la población mexicana.

Carmen Aláez destacó que cada persona recibe los resultados del estudio de su ADN previa asesoría individual, es decir, orientación, medidas de prevención, recomendaciones médicas y, de ser necesario, referencia a instituciones especializadas. En caso de requerirse, también se realizan estudios genéticos a familiares directos.

Detalló que toda persona interesada puede participar en el protocolo eVA, sólo debe registrarse en eva.inmegen.gob.mx, a través del cual se le asigna fecha para la plática informativa y el asesoramiento genético en las instalaciones del Inmegen.