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Las enfermedades raras o de poca frecuencia, son aquellas que se presentan en menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes; sin embargo, esto se traduce en más de 300 millones de personas en el mundo, quienes tienen una o más de estas afecciones.
Si México presenta la misma tendencia mundial – de entre el 6 y 8% de la población – entonces hay alrededor de 8 millones de mexicanos con, por lo menos, una enfermedad rara.
Las personas con alguna de estas enfermedades raras, tienen como uno de sus principales retos:
- El diagnóstico, ya que, entre otros factores, existe un casi nulo conocimiento de estas patologías,
- La dificultad de acceso a la información necesaria,
- La poca disponibilidad de especialistas, y
- Los escasos centros de atención.
Este diagnóstico tardío – alrededor de 5 años – llega a generar en un 30% de los casos, un agravamiento que pudo haberse evitado o tratado previamente.
Si bien, una enfermedad puede ser rara en una región, en otra es habitual. Por ejemplo, en México, entre las enfermedades de la sangre que pueden considerarse raras están la mielofibrosis, la policitemia vera y la anemia aplásica que tienen como origen común algunos desórdenes en la producción de células sanguíneas en la médula ósea, un tejido suave y graso ubicado dentro de los huesos; donde las células maduran en diferentes células sanguíneas: glóbulos rojos (llevan oxígeno a los tejidos), glóbulos blancos (combaten las infecciones) y plaquetas (ayudan a la coagulación).
Mielofibrosis
En la mielofibrosis, el tejido sano de la médula ósea es reemplazado por tejido cicatricial fibroso, produciendo una cantidad insuficiente de células sanguíneas, lo que origina anemia, problemas de sangrado y un riesgo más alto de infecciones. Adicionalmente, órganos como el hígado y el bazo intentan producir algunas de estas células sanguíneas, llegando a incrementar su tamaño, lo que se conoce como hepatomegalia y esplenomegalia.
Entre las opciones de tratamiento de la mielofibrosis destaca el trasplante de médula ósea que tiene potencial curativo; una opción generalmente para pacientes jóvenes y con donador compatible. Otros tratamientos incluyen la transfusión de sangre y plaquetas, radioterapia o quimioterapia.
Recientemente se han desarrollado nuevos medicamentos dirigidos a inhibir de manera selectiva la causa fundamental de la enfermedad, que es la alteración de la vía JAK-STAT de las células de la médula ósea. Este nuevo tratamiento logra suprimir el crecimiento de células malignas, mejorando clínicamente a los pacientes incluyendo la disminución de síntomas, incrementando la calidad de vida, reduciendo significativamente la inflamación del hígado y el bazo y mejorando la supervivencia.
Policitemia vera
En el caso de la policitemia vera, un trastorno de la médula ósea, se presenta una excesiva producción de glóbulos rojos, glóbulos blancos y de plaquetas. Sin embargo, predomina la excesiva producción de glóbulos rojos que se conoce como eritrocitosis o policitemia. Es una afección poco común que se presenta con mayor frecuencia en hombres que en mujeres, mayores de 40 años.
Debido al exceso de glóbulos rojos la sangre se hace espesa y no puede fluir con normalidad por los vasos sanguíneos más pequeños ocasionando múltiples síntomas y problemas de salud como:
- dificultad respiratoria al estar acostado,
- piel azulada,
- mareos,
- fatiga crónica,
- sangrados excesivos,
- dificultad para respirar,
- agrandamiento del bazo,
- problemas de visión y
- zumbido de oídos, entre otros.
El objetivo del tratamiento de la policitemia vera se enfoca en reducir la espesura de la sangre, así como evitar problemas de sangrado y de coagulación. Hay varios medicamentos que pueden utilizarse, para disminuir el número de glóbulos rojos o las plaquetas. Sin embargo, cuando estas opciones fallan, hay un nuevo medicamento que controla la producción excesiva de glóbulos rojos por la médula ósea, reduce el tamaño del bazo, mejora los síntomas de la enfermedad y la calidad de vida de los pacientes.
Anemia aplásica
Finalmente, la anemia aplásica, también es un trastorno de la sangre poco común pero grave, que se presenta cuando la médula ósea es incapaz de producir suficientes células sanguíneas nuevas. Si bien existen múltiples causas y tipos, por lo general su causa es desconocida.
Los síntomas incluyen:
- fatiga,
- debilidad,
- mareos y
- dificultad para respirar.
La anemia aplásica, puede causar infecciones frecuentes, sangrados, inclusive puede producir problemas del corazón e insuficiencia cardíaca.
El tratamiento actual de la anemia aplásica incluye la prevención de infecciones, el soporte transfusional y el tratamiento específico que es la administración de medicamentos altamente inmunosupresores (globulina anti-timocito y ciclosporina). De manera reciente la adición de un medicamento nuevo (que restaura la hematopoyesis) al tratamiento inmuno-supresor estándar, logra controlar esta enfermedad entre más del 90% de los casos.
Novartis, a través de su división Novartis Oncología ha desarrollado opciones que buscan mejorar la calidad de vida de las personas que presentan algunos trastornos muy específicos de la sangre.
Además, dice, promover el Día Mundial de las Enfermedades Raras es una forma de buscar que aumente el conocimiento y sensibilización de los pacientes, médicos y público en general sobre el impacto que estas enfermedades de poca prevalencia tienen en pacientes y familiares.
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Una enfermedad rara se define como aquella que tiene una baja prevalencia, es decir, se presenta en 1 de cada 20 personas, aunque si sumamos las más de 6,000 enfermedades raras encontramos que más de 300 millones de pacientes, familiares, amigos y cuidadores conforman una gran comunidad mundial de este tipo de condiciones poco frecuentes.
“Existen más de 6,000 enfermedades clasificadas como raras, que afectan a más personas de las que se cree, pues colectivamente, aunque son de baja prevalencia, se relacionan con todos aquellos involucrados en la atención de estos padecimientos;
- la Enfermedad Gaucher;
- Sídrome de Hunter;
- Enfermedad Fabry, y
- Angioedema Hereditario,
son cuatro condiciones poco frecuentes con características específicas y genéticas que afectan de diversas maneras al organismo”, destacó la neuróloga Daniela Morales, Líder Médico para Enfermedades Genéticas de Takeda México.
Enfermedad de Gaucher
La Enfermedad de Gaucher, afecta aproximadamente a 1 de cada 40,000-60,000 personas en el mundo. Es la condición más común de trastornos de depósito lisosomal causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que genera acumulación excesiva de cierto tipo de grasas, lo que afecta algunas partes del cuerpo como el bazo, hígado, huesos y médula ósea.
Enfermedad de Fabry
La Enfermedad de Fabry, que también forma parte de las patologías de depósito lisosomal, causa la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A en el organismo de sus portadores; esto provoca que una sustancia denominada Gb3, se acumule en los lisosomas de todo el cuerpo y perjudique la función de diversos órganos como el cerebro, corazón o riñones. Su incidencia alrededor del mundo varía de entre 1 en 40.000 a 1 en 117.000 nacidos vivos.
Síndrome de Hunter
El Síndrome de Hunter es un trastorno genético progresivo poco frecuente que se presenta cuando se produce la acumulación de mucoplisacáridos en el cuerpo de forma anormal, y se manifiestan con alteraciones faciales, cabeza de mayor volumen, aumento del hígado y del bazo, entre otras señales. Aunque las mujeres son portadoras, no presentan síntomas, por lo que sólo se manifiesta en hombres, afectando a 1 de cada 162 000 recién nacidos vivos masculinos.
Angioedema Hereditario
Por su parte, el Angioedema Hereditario es un trastorno genético poco frecuente que produce ataques recurrentes de hinchazón en distintas partes del cuerpo; abdomen, cara, pies, genitales, manos y garganta. Los ataques que obstruyen las vías respiratorias pueden causar asfixia y son potencialmente mortales. Este padecimiento afecta aproximadamente a 1 de cada 50,000 personas en todo el mundo. Con frecuencia es poco reconocido, poco diagnosticado y poco tratado.
“En México no hay cifras exactas de pacientes con enfermedades raras y dada la existencia de muchos tipos de condiciones de baja prevalencia, al tener tantas manifestaciones clínicas en ocasiones no es tan fácil realizar el diagnóstico oportuno, por ello la importancia de educar a los médicos y pacientes que reconozcan si hay síntomas anormales o antecedentes familiares, y conecten los síntomas con dichas condiciones.
Hoy en día existen terapias para padecimientos como Enfermedad de Gaucher, Síndrome de Hunter, Enfermedad de Fabry y Angioedema Hereditario que han demostrado resultados exitosos en el tratamiento de estos padecimientos” agrega la Líder Médico Daniela Morales para enfermedades genéticas de Takeda México.
La especialista puntualizó que con ciertas pruebas diagnósticas es posible conocer la existencia de alguna condición rara incluyendo la identificación de mutaciones genéticas[.]
¡No eres el único! 8 de cada 10 adolescentes sufren de acné
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El acné es actualmente una de las principales causas de consulta dermatológica debido a que afecta cerca del 80 por ciento de los adolescentes mexicanos, alertan médicos especialistas.
El acné es causado cuando los folículos pilosebáceos crecen por estímulos hormonales, lo cual incrementa la secreción de sebo y la presencia de bacterias (en particular el Cutibacterium acnés), por lo que se altera la composición natural del sebo y esto causa irritación en la piel, con la aparición de las lesiones características de este padecimiento conocidas como «barros y espinillas».
Los lugares en donde generalmente se presenta el acné son frente, mejillas, nariz, cuello, espalda, pecho y rara vez en hombros y glúteos.
Las principales causas por las que se desarrolla acné son cambios hormonales, durante la pubertad, el embarazo, así como durante la menstruación, el uso de algunos métodos anticonceptivos hormonales y el estrés.
El doctor Julio Enríquez, jefe del servicio de cirugía del «Centro Dermatológico “Dr. Ladislao de la Pascua” explicó que para tratar el acné se deben evitar los remedios caseros porque pueden ocasionar reacciones alérgicas y empeorar el cuadro clínico del paciente.
“Las prácticas comunes a las que recurren quienes tienen acné que no dan resultados y pueden empeorar la enfermedad son: lavar excesivamente la cara y exprimir los brotes, lo que deja cicatrices en la mayoría de las veces”.
El doctor Julio Enríquez Merino, el también miembro de la Fundación Mexicana para la Dermatología, A.C., precisó que el acné es un padecimiento crónico, con periodos de aparición intermitente que, de no ser tratado de manera oportuna por un especialista, puede dejar cicatrices para toda la vida y, por ende, causar un impacto emocional importante en el paciente.
“Sin duda este padecimiento puede dañar la autoestima del paciente, sobre todo en la etapa de la adolescencia, por ello se deben evitar los remedios caseros o productos milagro disponibles en el mercado pues, al no estar indicados por un especialista, se puede agravar el cuadro clínico de manera importante”, afirmó.
Finalmente enfatizó sobre la importancia de acudir a una consulta dermatológica cuando el problema comience para que el médico, con base en el historial clínico y una exploración, recomendará el tratamiento más adecuado.
Se proponen adiciones a Ley General de Acceso de las Mujeres a una Vida Libre de Violencia para incluir educación con perspectiva de género
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La senadora Nuvia Magdalena Mayorga Delgado, propuso adicionar la legislación reglamentaria para que el Instituto Nacional de las Mujeres se coordine con la Secretaría de Educación Pública, y promuevan, fomenten e incluyan a la Educación con Perspectiva de Género en los Planes y Programas de Estudio, para que sea considerada como mecanismo de prevención, integración y desarrollo social, con el objetivo de erradicar la violencia y los feminicidios contra las mujeres.
¿Por qué el hipotiroidismo podría ser causa de infertilidad?
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“Reconocer que tienes un problema de fertilidad no es sencillo, el paso más importante es aceptar que necesitas ayuda de un especialista para lograr tu sueño de tener un bebé. En mi caso, acudí con un biólogo de la reproducción quien nos explicó que la causa de infertilidad estaba asociada a mi hipotiroidismo y el desequilibrio hormonal que esto representaba. Hoy me encuentro en el tercer mes de embarazo de mi segundo hijo y confío en que esta enfermedad, no es un impedimento para que las mujeres logremos nuestras metas y vivamos plenamente”.
Lourdes Torres, paciente con hipotiroidismo.
Existen múltiples factores relacionados con la infertilidad que después de que una pareja intenta embarazarse sin éxito por más de un año, debe considerar realizar una serie de estudios y acudir con el especialista para determinar la causa de este padecimiento.
En la actualidad se sigue teniendo la creencia de que los problemas de fertilidad son exclusivos de las mujeres. Sin embargo, es fundamental mencionar que al menos 40% de los casos de infertilidad están asociados a un factor masculino por alteraciones en la calidad espermática debido a enfermedades endocrinas, cardio-metabólicas, alcoholismo, tabaquismo, daño testicular por altas temperaturas, tóxicos o radiación.
Para la mujer la edad es determinante, además, los desórdenes de ovulación representan algunas de las principales causas de infertilidad femenina en nuestro país, en los cuales el factor endocrino–ovárico es el más frecuente (35%), donde el síndrome de ovario poliquístico es la alteración más común (43%) seguida del factor tuboperitoneal o afección de las trompas de falopio (28%).
En lo que refiere al sistema endocrino, es importante considerar que las hormonas tiroideas interactúan con otras hormonas, principalmente las sexuales (estrógeno y progesterona). Es por ello que para mantener la integridad de la función reproductiva tanto en hombres como en mujeres, es indispensable un adecuado nivel y funcionamiento de las hormonas tiroideas.
En ese sentido, el hipotiroidismo es considerado como una de las primeras causas endocrinas de infertilidad y además está asociado a desenlaces obstétricos adversos, como mayor riesgo de aborto espontáneo y parto pretérmino, así como mayor riesgo de alteraciones en el desarrollo neurocognitivo durante la vida fetal.
Para explicarlo, la Dra. Edith Cervantes, Especialista en Biología de la Reproducción de la Clínica Plenus Reproducción Asistida, expuso que “las disfunciones tiroideas, especialmente el hipotiroidismo, son la segunda causa de fallo de ovulación en mujeres de edad reproductiva. Algunas de sus afectaciones más importantes son la infertilidad y complicaciones en el curso del embarazo y parto. Por ello, es recomendable que las mujeres embarazadas o que están en búsqueda de hacerlo, reciban una consejería adecuada y en caso necesario descartar con exámenes este padecimiento”.
Lo ideal es que toda mujer, principalmente en edad reproductiva acuda continuamente a revisión con un especialista que mantenga sus niveles hormonales en observación para atender oportunamente cualquier anomalía.
Por su parte, la Dra. Nayeli Martínez Cruz, Especialista en Reproducción y Embarazo, Coordinadora del Instituto Nacional de Perinatología agregó que “la hormona tiroidea es aún más importante en las mujeres embarazadas, no sólo por su importancia para el desarrollo fetal, también para el mantenimiento del embarazo, ya que, problemas en la tiroides se asocian con un alto índice de abortos espontáneos. Esto podría deberse a alteraciones de la función endocrina de un grupo de células parte de la placenta y que se forman durante el primer trimestre del embarazo como consecuencia de un desequilibrio de las hormonas tiroideas”.
Es así que la infertilidad y los problemas en el embarazo están más relacionados con el hipotiroidismo de lo que se conoce.
A ello, se debe agregar que en México, pocas mujeres prestan atención a los síntomas que esta condición tiroidea provoca como fatiga, estreñimiento, calambres musculares y debilidad, pérdida de pelo, piel seca, intolerancia al frío, aumento de peso y depresión, lo que hace aún más difícil diagnosticar oportunamente, lo que genera en consecuencia, la frustración de muchas por no poder ser madres.
Es importante destacar que cuando una mujer con hipotiroidismo busca lograr un embarazo, requiere de un tratamiento integral, que incluya los medicamentos adecuados para tratar la tiroides y las técnicas necesarias de reproducción asistida para dar solución a sus problemas de fertilidad. El tratamiento del hipotiroidismo clínico con levotiroxina durante el embarazo, es una práctica estándar debido a los beneficios documentados en estudios.
Finalmente, es necesario recordar la importancia de estar alerta ante cualquier síntoma y acudir con un especialista, ya que el hipotiroidismo, al igual que la mayoría de las enfermedades autoimunes, puede controlarse con una detección oportuna y el tratamiento adecuado y, aunque los trastornos en la salud reproductiva son un problema compartido que afecta tanto a hombres como a mujeres, hoy en día existe mayor atención puesta en los factores que provocan la infertilidad femenina.
Referencias
• Efectos de las hormonas tiroideas sobre la función ovárica
• Sánchez-Romero LM, Barquera S, Campos I, y cols. Concentraciones séricas de hormona estimulante de tiroides (TSH) en niños, adolescentes y adultos mexicanos. Resultados de la ENSANUT 2006. México: Instituto Nacional de Salud Pública, 2012.
• Hipotiroidismo e infertilidad femenina.
• Hipotiroidismo.
• Scielo.Medisur.Infertilidad.Medisur vol.9 no.4 Cienfuegos jul.ago. 2011.http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1727-897X2011000400012
