Se propone incluir a la amiloidosis hereditaria dentro catálogo de enfermedades raras
El presidente de la Comisión de Salud, diputado Elías Octavio Íñiguez Mejía, propuso exhortar a la secretaría del ramo, a que incluya a la Amiloidosis Hereditaria en el catálogo de enfermedades raras; la esperanza de vida promedio de los pacientes que no son tratados es de 10 años desde el inicio de los primeros síntomas.
La Amiloidosis Hereditaria, relató, es una enfermedad rara neurodegenerativa, irreversible, progresiva y mortal, relacionada con alteraciones neurológicas motoras y sensitivas graves culminando en un desenlace fatal en poco tiempo, y que al tratarse de un padecimiento genético, es común su presencia en varios miembros de una misma familia.
Hay casos en todo el mundo, pero destacan en países como Portugal, Japón, Suecia y “cada vez se descubren nuevos en gran parte de Europa, e incluso en Estados Unidos, Brasil, Argentina, México y en Vietnam también ya hay presencia”.
Íñiguez Mejía añadió que aunque no existe información exacta del número de personas afectadas, especialistas del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición “Salvador Zubirán”, estiman que a nivel mundial podría ser de 5 mil a 10 mil pacientes.
Los primeros síntomas pueden consistir en:
- parestesia,
- dolor o lesiones tróficas de pies,
- trastornos gastrointestinales
- y pérdida de peso.
En estados más avanzados, la pérdida sensitiva más pronunciada implica dolor y variaciones de la sensación térmica, lesiones cardiovasculares e incluso la necesidad de usar un marcapaso.
En fases aún más graves y avanzadas, se produce una pérdida motora completa. Con el tiempo la enfermedad empeora progresivamente y de manera irreversible, presentándose infecciones secundarias graves y fallecimiento por muerte súbita.
El diputado, mencionó que el diagnóstico consiste en la utilización de una prueba genética que detecta la presencia o ausencia de la mutación. El tratamiento por lo general, es trasplante de hígado, aunque ya hay medicamentos innovadores con moléculas estabilizadoras de la transtirretina.
Dicha enfermedad tiene origen hereditario por una mutación del gen que codifica la proteína llamada transtiretina producida en el hígado y que en condiciones normales sirve para trasportar tiroxina y retinol (vitamina A).
Ante el desconocimiento que hay, es fundamental crear conciencia entre los profesionales médicos y la población sobre su existencia; es común que los primeros diagnósticos sean confundidos con otras enfermedades, propiciando mayores daños al paciente.
Octavio Íñiguez recordó que el pasado 10 de junio se celebró el Día Mundial de esta enfermedad, con el objetivo de tener mayor conocimiento responsable y, que a partir de ello y de su estudio, se puedan crear políticas públicas de atención a quienes la padecen.
El 12 de julio de 2017 se dio a conocer a través de la página de Internet del Consejo de Salubridad General, la Lista Actualizada de las Enfermedades que se han Considerado como Raras en México y en la cual “no se incluye a la Amiloidosis Hereditaria”.
En el punto de acuerdo que presentó en la Permanente y que analiza la Segunda Comisión, abundó, que la definición y registro de la Amiloidosis Hereditaria como Enfermedad Rara, representaría para quienes la padecen, sus familiares y seres queridos, “la posibilidad de contar con un mayor respaldo dentro de las instituciones del sector salud para su detección, tratamiento y seguimiento, lo que contribuirá a que los pacientes tengan una mayor expectativa y calidad de vida”.
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