Conmemorando Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne, por una mejor calidad de vida con un diagnostico oportuno

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad de origen genético que se manifiesta desde los primeros años de vida, primordialmente en varones. Se presenta en 1 de cada 3,600 varones nacidos vivos  ¹  debido a mutaciones en el gen de la distrofina; que se caracteriza por debilidad muscular progresiva que, entre otras afectaciones, conduce inicialmente a la pérdida de la capacidad de caminar.

En México, la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) aún no está considerada de forma oficial como una de las enfermedades raras que se presenta entre la población infantil. Esto conlleva a un retraso en el diagnóstico de la patología, llegando a tardar varios años en la confirmación diagnóstica de la enfermedad. Después de observarse los primeros síntomas, lo cual a su vez implica aplazamiento en el tratamiento del paciente; y en la respectiva asesoría para sus familias, afectando así su calidad de vida.

Distrofia Muscular de Duchenne

“La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad compleja que requiere para su manejo de un amplio equipo médico multidisciplinario, por lo que hacemos un llamado a las Instituciones pertinentes para que esta patología cuente con mayor visibilidad entre sus equipos sanitarios, ya que muchas veces el diagnóstico se retrasa desde los primeros niveles de atención debido a una falta de conocimiento de los signos de alerta que caracterizan a la patología; y al tratarse de una enfermedad progresiva, un tratamiento oportuno, antes de que se produzca una pérdida muscular significativa, puede contribuir a optimizar los resultados” explicó la Dra. Rosa Elena Escobar Cedillo, titular de la Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia Muscular.

Asimismo, la especialista señaló que entre los principales signos de alerta que podrían indicar la presencia de una Distrofia Muscular de Duchenne se cuentan:

• retraso para empezar a caminar
• dificultades para levantarse del piso
• retraso del lenguaje
• retraso cognitivo

Enfermedad de alto costo

En conferencia de prensa las especialistas coincidieron en que todo va a depender del tiempo y la evolución de los pacientes. Por ello la importancia de hacer un diagnóstico oportuno que permita tenerlos en las mejores condiciones y con una mejor calidad de vida.

El costo para las familias de esta enfermedad es muy alto, por eso requieren de apoyo social y las asociaciones. Entre las necesidades en la atención de estos pacientes se encuentran:

• Medicamentos especiales
• Una silla de ruedas eléctrica adecuada a su altura que va cambiando cada año
• Grúas para que madres y padres pueden movilizarlos, ya que no es fácil levantar y cargar a un adolescente
• Cuidador de tiempo completo en las etapas avanzadas de la enfermedad, lo cual implica para la familia que alguien dejé de trabajar o se pague a alguien
• Ventiladores externos

Esto sin contar las consultas médicas ya que no existe un lugar hospital público una clínica generalizada. Todo eso es sumamente caro y resulta difícil cuantificarlo para la mayoría de las familias en MRxico resulta inalcanzable.

Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia Muscular

Por tal motivo, en el marco del Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) que se celebra el 7 de septiembre de cada año, la Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia Muscular conformada por la:

• Sociedad Mexicana de Distrofia Muscular A.C
• Enlace Distrofia Muscular Duchenne Becker A.C.
• Asociación Distrofia Muscular de Occidente A.C.
• Asociación Leonesa para la Distrofia Muscular A.C.
• Distrofia Muscular Progresiva “Ave Sin Vuelo” A.C.
• Asociación Duchenne Tijuana A.C
• Fundación IMAO A.C

Las que se unen para convocarnos a dar una mayor visibilidad sobre la importancia del diagnóstico precoz, el tratamiento temprano y multidisciplinario que requiere la atención integral de los pacientes con DMD en México.

Necesario desarrollo de guías de tratamiento del CENETEC

En la conferencia de prensa, Plenilunia cuestiono respecto a la situación de la Guía Clínica para esta enfermedad. Al respecto la Dra. Rosa Elena Escobar Cedillo explicó que en el Instituto sí se cuenta con una guía propia, en el ISSSTE y algunas asociaciones. Pero “desde el año 2017 se ha propuesto al CENETEC que es el organismo regulador de las guías clínicas en México autorice el realizar una guía para que los médicos pueden tener acceso a ella“; y subrayó “aún seguimos en espera, esperemos que CENETEC diga que sí y podamos tener nuestra guía aquí en México, para que todo el personal de salud puede acceder a ella“.

Retos de la enfermedad

Al cuestionar respecto a los retos de los pacientes para enfrentar la enfermedad la Dra. Rosa Elana Escobar Cedillo, nos menciona dos puntos:

1. “A veces las madres y padres papás creen que con llevar a sus hijos a terapia física es suficiente, no es así“, comentando que diariamente se debe hacer los ejercicios que son básicamente
   estiramientos musculares para que los pacientes en las mejores condiciones y no se deformen o se retarde en esa deformidad.
2. Las escuelas a veces tienen problemas para aceptar a los niños y no son empáticas con el problema. En muchas ocasiones cuando el niño está en una silla de ruedas y las escuelas no tienen rampas podrían solucionar al poner sus clases en la planta baja. Agrega que “una vez que los niños ya no van a la escuela se quedan en su casa nadie los mueve, nadie les hace caso; y esto va en repercusión con su salud física y mental“.

Ciudad de México se ilumina por la Distrofia Muscular de Duchenne

De igual forma, para crear mayor visibilidad sobre esta patología entre la población en general, el gobierno de la Ciudad de México se suma a la causa e iluminará este 7 de Septiembre de color rojo, los principales monumentos de la Ciudad para unirse a la campaña mundial de Duchenne en su día, ente los monumentos a iluminar se cuentan:

• Edificio de Gobierno de la Ciudad de México
• Monumento a la Independencia
• Monumento a Cuauhtémoc
• Monumento a la Revolución
• Glorieta de la Palma
• Fuente de Petróleos
• Gran Hotel de la Ciudad de México
• Asamblea Legislativa
• Acueducto de Chapultepec
• Distribuidor vial San Jerónimo

La DMD es una enfermedad cuyo manejo requiere de una combinación de esfuerzos por parte de un amplio abanico de profesionales sanitarios. Sin embargo, un diagnóstico oportuno de la enfermedad y el manejo multidisciplinario de la misma puede ayudar al retraso de una pérdida muscular significativa que brinde una mayor calidad de vida para los pacientes.